Ikhtisar peserta dan data yang disertakan dalam CRDC. Kredit: npj Pengobatan genom (2024). DOI: 10.1038/s41525-024-00441-9
Seorang gadis berusia 14 tahun menderita sakit punggung setelah kecelakaan mobil dan mengunjungi klinik ortopedi di Rumah Sakit Anak Boston. Selama perawatannya, ia bergabung dengan Kolaborasi Penyakit Langka Anak-Anak (CRDC), sebuah upaya rumah sakit untuk mendaftarkan anak-anak dan orang dewasa dengan penyakit langka dalam studi genetik. Pengujian genetik mengungkapkan bahwa dia dan ayahnya menderita osteogenesis imperfekta, yang juga dikenal sebagai penyakit tulang rapuh.
Kini, setelah diperiksa oleh seorang ahli endokrinologi, dia bukan satu-satunya yang menyadari bahwa diagnosis genetik telah mengubah perawatannya. Dua orang dewasa muda yang didiagnosis menderita Cerebral Palsy, misalnya, telah merevisi rencana mereka. Salah satunya sekarang sedang diuji untuk masalah mata, ginjal dan jantung berdasarkan mutasinya; Gejala-gejala lainnya berpotensi diatasi dengan diet ketogenik.
Dalam kasus lain, mutasi yang ditemukan pada anak yang menderita diare seumur hidup dan pertumbuhan terhambat menunjukkan kelebihan produksi asam empedu di usus dan hatinya. Pengobatan untuk mengurangi asam empedu telah meningkatkan kualitas hidupnya.
“Dari pasien yang menerima diagnosis genetik, 70 persen mengalami perubahan dalam perawatan mereka,” kata Dr. Shira Rockowitz, direktur ilmu data dalam kelompok komputasi penelitian rumah sakit. “Ini bisa berupa pengobatan yang berbeda, pola makan yang berbeda, atau rencana perawatan yang berbeda.”
Diluncurkan pada tahun 2018, CRDC telah menganalisis DNA lebih dari 13.800 pasien dan anggota keluarga. Lebih dari 30 persen pasien yang terdaftar kini mempunyai penjelasan atau penjelasan potensial yang menjanjikan atas kondisi mereka.
Banyak pasien CRDC telah dirawat di banyak rumah sakit, menghabiskan waktu bertahun-tahun atau bahkan puluhan tahun untuk mencari diagnosis. Semua kini telah sepakat untuk membagikan data mereka sehingga orang lain dapat memperoleh manfaat.
Menyelesaikan kasus, meningkatkan perawatan
Dengan menggabungkan teknik genomik tercanggih dan kemampuan komputasi canggih dengan keahlian penyakit yang luas, CRDC memiliki posisi unik untuk membuat penemuan genetik. Seperti dijelaskan dalam npj Genomic Medicine, hampir 70 peneliti di 26 departemen rumah sakit terpisah saat ini terlibat dalam upaya ini, yang kini memiliki 52 kelompok pasien berbeda. Kondisinya berkisar dari kelainan neurologis genetik, gagal ginjal, hingga kondisi kraniofasial dan kelainan darah yang sangat langka.
“Selain mengakhiri pengembaraan diagnostik bagi banyak pasien, CRDC menciptakan sumber data genomik yang berharga,” kata Courtney French, Ph.D., penulis pertama laporan tersebut dan ahli biostatistik di kelompok komputasi penelitian. “Hal ini akan mempercepat penelitian penyakit langka sehingga memiliki dampak jangka panjang pada perawatan klinis.”
Diagnosis genetik dapat berdampak signifikan pada kehidupan pasien. Seorang anak laki-laki, yang mengalami jatuh dan tangan gemetar tanpa sebab yang jelas, memiliki pengurutan genetik tingkat lanjut yang mengungkapkan neuropati progresif yang disebabkan oleh kekurangan enzim. Dengan diagnosis ini, ia mungkin memenuhi syarat untuk mendapatkan pengobatan baru sambil menunggu persetujuan FDA.
Otopsi genetik terhadap bayi yang meninggal mendadak dan tidak terduga menemukan varian yang terkait dengan epilepsi. Hal ini meyakinkan para orang tua bahwa kematian tragis anak mereka disebabkan oleh kondisi medis dan bukan karena pola asuh mereka.
Temuan genetik apa pun juga menawarkan peluang untuk mempelajari tindakan penyakit. Para peneliti kemudian dapat memodelkan mutasi pada sel hewan atau manusia dan menguji senyawa yang mungkin membalikkan efeknya. Hal ini terkadang dapat membuka pintu menuju pengobatan baru. Ikan zebra, misalnya, telah terbukti menjadi model yang berharga untuk mempelajari efek mutasi terkait epilepsi sehingga calon obat dapat diuji dengan mudah.
Sebuah platform pembelajaran
Ketika CRDC pertama kali dimulai, ia menawarkan pengurutan exome kepada pasien, yang mencakup semua gen pengkode protein dalam genom. Seiring dengan penurunan biaya, CRDC telah memperkenalkan pengurutan genom, yang lebih komprehensif dan dapat mendeteksi jenis mutasi lain, seperti mutasi pada elemen genetik yang mengaktifkan atau menonaktifkan gen lain.
Untuk pasien yang negatif pada pengurutan exome dan pengurutan genom tradisional, CRDC dapat memberikan akses ke pengurutan genom yang sudah lama dibaca. Teknik canggih ini, yang tidak tersedia secara klinis, dapat mendeteksi mutasi yang kompleks dan sulit dideteksi, seperti bentangan DNA yang telah dibalik atau dilompati ke lokasi lain pada kromosom.
Ketika teknologi baru mulai beroperasi, CDRC memperbarui infrastruktur komputasinya sehingga data dapat dianalisis ulang secara berkelanjutan.
Piotr Sliz, Ph.D., Chief Research Officer Boston Children, yakin CRDC adalah upaya terluas dari jenisnya. Ia mencatat bahwa sering kali terdapat perbandingan silang di antara pasien dalam 52 kelompok, karena mutasi pada gen tertentu dapat terjadi pada lebih dari satu kondisi. Banyak kondisi yang mempengaruhi banyak sistem organ, sehingga pasien dengan mutasi yang sama dapat dirawat di departemen yang berbeda.
“Kami mampu menyelaraskan data di seluruh fasilitas dan menggunakan infrastruktur komputasi yang sama untuk menganalisis data klinis pasien,” kata Slise. “Sekarang kita benar-benar bisa menyelam lebih dalam.”
Informasi lebih lanjut: Courtney E. French dkk, Akses seluruh rumah sakit terhadap data genom, memajukan penelitian penyakit langka pediatrik dan hasil klinis, npj Genomic Medicine (2024). DOI: 10.1038/s41525-024-00441-9
Disediakan oleh Rumah Sakit Anak Boston
Kutipan: Kolaboratif Berusaha Mengubah Kehidupan Anak-anak Melalui Genetika (2024, 14 Desember) Diakses pada 14 Desember 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-12-collaborative-children-genetics.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru
