Abstrak grafis. Kredit: Genetika dalam Kedokteran (2024). DOI: 10.1016/j.gim.2024.101246
“Saya hanya berharap seseorang mengatakan kepada saya bahwa ini adalah suatu kemungkinan.” Kara Maxwell ingat dengan jelas saat dia mendengar kata-kata itu delapan tahun lalu dari ibu seorang anak penderita anemia Fanconi (FA). Maxwell bertemu dengannya di sebuah konferensi yang berfokus pada kelainan sumsum tulang genetik resesif langka yang menyebabkan banyak sekali tantangan medis, termasuk kanker pada masa kanak-kanak. Meskipun kelangsungan hidup meningkat, rata-rata umur FA saat ini hanya 20 hingga 30 tahun.
FA adalah kelainan bawaan yang dapat terjadi ketika kedua orang tua membawa mutasi pada gen tertentu yang terkait dengan risiko kanker, termasuk BRCA1 atau BRCA2. Wanita yang ditemui Maxwell adalah pembawa mutasi gen BRCA2. Dia mengatakan kepada Maxwell bahwa dia tidak akan mengubah apa pun mengenai kehamilannya, namun dia hanya berharap dia diberi tahu tentang fakta bahwa—selain risiko kanker pada dirinya dan potensi menurunkan mutasi gen kepada anak-anaknya—BRCA mutasi gen juga dapat menimbulkan masalah genetik yang sama sekali baru, jika dua pembawa penyakit mempunyai anak bersama.
Risikonya jarang terjadi dan berbeda-beda. Dibutuhkan ahli genetika atau konselor genetik berlisensi untuk mengungkap dan menjelaskan kemungkinannya. Namun, hingga saat ini, para profesional tidak memiliki alat referensi yang komprehensif untuk diskusi semacam itu. Pada bulan November, Maxwell, asisten profesor Hematologi-Onkologi dan Genetika, dan timnya menerbitkan sumber daya bagi para profesional genetika untuk membantu memberikan nasihat kepada individu dengan mutasi genetik terkait kanker, seperti BRCA1/2, tentang risiko reproduksi.
Sebuah primer tentang genetika kanker
Gen BRCA adalah salah satu gen paling terkenal yang dikaitkan dengan risiko kanker herediter. Seseorang dengan mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 mempunyai peningkatan risiko seumur hidup terkena kanker payudara, ovarium, pankreas, atau prostat stadium lanjut. Mutasi gen ini diturunkan melalui keluarga. Pria dan wanita dari semua ras dan etnis dapat mengalami mutasi gen BRCA, meskipun mutasi ini paling umum terjadi pada kelompok tertentu, terutama keturunan Yahudi Ashkenazi.
Namun gen BRCA bukan satu-satunya gen yang terkait dengan peningkatan risiko kanker. Pengujian genetik kanker biasanya melibatkan tes panel multi-gen yang juga mencari mutasi pada gen lain. Misalnya, mutasi pada gen MLH1, MSH2, MSH6, atau PMS2, terkait dengan Sindrom Lynch, penyebab paling umum kanker kolorektal herediter.
“Setiap orang harus memeriksa riwayat kanker keluarga mereka dan berbicara dengan dokter mereka untuk mengetahui apakah pengujian genetik direkomendasikan,” kata Susan Domchek, MD, direktur eksekutif Basser Center for BRCA di Penn Medicine. “Jika seseorang menerima tes genetik dan mengetahui bahwa mereka membawa mutasi gen kanker, hal ini mungkin juga berdampak besar pada pengambilan keputusan reproduksi mereka.”
Bagaimana mutasi gen kanker mempengaruhi perencanaan reproduksi
Menurut definisinya, mutasi gen yang diwariskan dapat diturunkan kepada anak-anaknya. Orang tua yang memiliki mutasi pada gen risiko kanker memiliki peluang 50% untuk menularkannya kepada setiap anaknya, dan 50% peluang untuk mewariskan salinan normal gen tersebut. Laki-laki, dan juga perempuan, dapat mewarisi dan mewariskan mutasi gen risiko kanker kepada anak laki-laki atau perempuan.
Jika kedua orang tua membawa mutasi pada gen risiko kanker, maka anak mereka tidak hanya memiliki peluang 75% untuk mewarisi mutasi tersebut, namun kombinasi gen yang rusak tersebut dapat menimbulkan masalah baru, berupa kelainan yang memperpendek umur. biasanya mulai menimbulkan gejala pada masa kanak-kanak. Misalnya, selain kanker pada masa kanak-kanak, FA dapat menyebabkan kelainan perkembangan, kelainan bentuk ibu jari dan/atau wajah, serta disfungsi ginjal.
Namun, BRCA1/2 dan gen risiko kanker lainnya belum pernah menjadi bagian dari panel skrining pembawa penyakit yang biasanya ditawarkan sebagai bagian dari perencanaan reproduksi standar.
“Jadi, jika Anda seorang konselor genetik yang berbicara dengan seseorang yang baru didiagnosis sebagai pembawa mutasi gen risiko kanker, bagaimana Anda membantu mereka memutuskan berapa banyak usaha—waktu, uang, sumber daya, emosi—yang harus dikeluarkan untuk mendapatkan tes genetik untuk penyakit tersebut. pasangan mereka? Itulah pertanyaan yang ingin kami jawab,' jelas Maxwell. “Ini bukan keputusan yang mudah, karena pengujian gen risiko kanker tidaklah gratis, dan memerlukan upaya dan masukan.”
Alat untuk membantu menginformasikan konseling reproduksi bagi pembawa mutasi gen kanker
Tim Maxwell menciptakan sumber daya yang membantu menempatkan risiko-risiko ini dalam perspektif. Makalah mereka memberikan perkiraan berbagai keturunan genetik mengenai risiko menjadi pembawa varian genetik yang menyebabkan sindrom pediatrik parah yang membatasi hidup, dan risiko anak Anda benar-benar mengalami salah satu dari kondisi ini, jika Anda juga pembawa varian genetik tersebut. mutasi yang sama.
Misalnya, jika Anda adalah pembawa mutasi BRCA2 dan pasangan Anda adalah keturunan genetik Amerika Latin, risiko mereka menjadi pembawa mutasi BRCA2 tanpa adanya riwayat keluarga adalah sekitar 1:231 (0,4%) sehingga risiko Anda terkena mutasi BRCA2 adalah sekitar 1:231 (0,4%). anak dengan penyakit anak yang disebabkan oleh dua mutasi gen BRCA2 adalah sekitar 1:923 (0,1%). Jika kita bandingkan dengan konteksnya, Maxwell mencatat, tingkat risiko tersebut sama dengan memiliki anak dengan sindrom Down pada usia 30 tahun (sekitar satu dari 1.000).
“Alat ini berharga dari perspektif konseling genetik. Alat ini memberikan tabel data yang jelas dan ringkas yang dapat Anda gunakan untuk menghitung dengan cepat perkiraan risiko yang lebih tepat untuk kondisi pediatrik potensial yang terjadi pada keturunan dalam konteks menjadi pembawa mutasi gen tunggal, kata penulis pertama Jacquelyn Powers, MS, LCGC, direktur asosiasi Konseling Genetik untuk Jalur Layanan Kanker di Penn Medicine.
“Kami berharap alat ini akan meningkatkan dan meningkatkan diskusi risiko reproduksi dengan orang dewasa yang memiliki sindrom kecenderungan kanker keturunan.”
Memberdayakan pasien dengan data untuk membuat pilihan pribadi
Apa yang dilakukan oleh operator BRCA dan mitranya terhadap informasi ini akan terlihat berbeda untuk setiap orang. Beberapa pasangan akan memutuskan bahwa layak untuk melanjutkan tes genetik untuk pasangan mereka. Orang lain akan merasa lega dengan peluang yang rendah dan memutuskan bahwa hal itu tidak perlu. Beberapa orang akan merasa diyakinkan hanya dengan memiliki pemahaman yang lebih baik tentang semua kemungkinan. Orang lain mungkin memutuskan untuk menjajaki pilihan seperti pengujian genetik praimplantasi untuk memastikan anak-anak mereka tidak mewarisi mutasi gen risiko kanker.
“Semua keputusan reproduksi ini dipenuhi dengan begitu banyak pilihan pribadi,” kata Maxwell. “Kami ingin masyarakat merasa bahwa mereka memiliki semua informasi yang mereka perlukan untuk membuat pilihan.”
Informasi lebih lanjut: Jacquelyn Powers et al, Frekuensi heterozigot multi-etnis dari gen kerentanan kanker untuk menginformasikan konseling risiko reproduksi, Genetics in Medicine (2024). DOI: 10.1016/j.gim.2024.101246
Disediakan oleh Universitas Pennsylvania
Kutipan: Alat baru menempatkan risiko reproduksi bagi pembawa BRCA ke dalam perspektif (2025, 9 Januari) diambil pada 9 Januari 2025 dari https://medicalxpress.com/news/2025-01-tool-reproductive-brca-carriers-perspective.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Terlepas dari transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
ADVERTISEMENT:
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru