Browsing: langka
Kredit: Domain Publik Pixabay/CC0 Para peneliti telah menemukan target terapi yang menjanjikan untuk adenoid cystic carcinoma (ACC), kanker langka kelenjar…
Hasil dari analisis radiografi tulang panjang pada tikus yang diobati dengan terapi gen untuk hipofosfatasia onset dini. Dosis yang lebih…
Kredit: Domain Publik CC0 Children's Mercy Kansas City telah mencapai kemajuan signifikan dalam pengobatan penyakit genetik langka melalui penggunaan antisense…
Ph.D. mahasiswa Shloka Negi menganalisis data pengurutan yang telah lama dibaca di lab Computational Genomics UC Santa Cruz. Kredit: Shloka…
Sampel, varian, dan pemulihan berbasis LRS. Kredit: Jurnal Genetika Manusia Amerika (2025). DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.12.013 Penyebab penyakit langka semakin banyak dideteksi…
Gambar 1. Perbaikan yang tertunda dari pecahnya selubung inti sel HGPS. Kredit: PNAS Nekus (2024). DOI: 10.1093/pnasnekus/pgae527 Para peneliti di…
Kredit: Jurnal Imunologi Klinis (2024). DOI: 10.1007/s10875-024-01793-8 Beberapa kelainan kekebalan tubuh yang langka disebabkan oleh mutasi pada DNA pasien. Dalam…
Kredit: Pengobatan Molekuler EMBO (2024). DOI: 10.1038/s44321-024-00174-3 Melalui serangkaian penelitian pada sel dan hewan, tim peneliti telah mengidentifikasi penyebab utama…
Neuron hipokampus dengan pewarnaan untuk endosom (pirus dan ungu) dan lisosom (kuning). Ketika gen PSEN2 tidak ada atau membawa mutasi…
DNA yang memiliki struktur heliks ganda dapat mengalami banyak mutasi dan variasi genetik. Kredit: NIH Suatu kondisi autoimun langka yang…