Abstrak grafis. Kredit: Sel (2025). DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.022
Gangguan kejiwaan sering kali tumpang tindih dan membuat diagnosis menjadi sulit. Depresi dan kecemasan, misalnya, bisa hidup berdampingan dan memiliki gejala yang sama. Skizofrenia dan anoreksia nervosa. Autisme dan gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas juga. Tapi kenapa?
Pengalaman hidup, lingkungan, dan genetika semuanya dapat memengaruhi gangguan kejiwaan, namun sebagian besar disebabkan oleh variasi genetika kita. Selama beberapa tahun terakhir, para ilmuwan di bidang genetika psikiatris telah menemukan bahwa ada benang genetik umum yang mungkin menghubungkan dan menyebabkan gangguan kejiwaan yang terjadi bersamaan.
Pada tahun 2019, para peneliti di Konsorsium Genomik Psikiatri, Universitas Harvard, dan Fakultas Kedokteran UNC mengidentifikasi 136 “titik panas” dalam genom yang terkait dengan delapan gangguan kejiwaan. Diantaranya, 109 titik panas (hot spot) tersebar di antara berbagai kelainan, atau “pleiotropik”. Namun, pada saat itu masih belum jelas bagaimana variasi genetik dalam titik panas ini berbeda dengan variasi genetik yang hanya berperan pada satu kelainan saja.
Sebuah studi genetik baru, yang dipimpin oleh Hyejung Won, Ph.D., profesor di Departemen Genetika dan Pusat Ilmu Saraf UNC, dan Patrick Sullivan, MD, FRANZCP, Profesor Psikiatri dan Genetika Terhormat Yeargen, telah berhasil menggambarkan fungsi konsekuensi varian genetik menjadi dua kelompok. Temuan mereka, yang dipublikasikan di Cell, menunjukkan bahwa varian pleiotropik mungkin menjadi target pengobatan yang optimal, karena perannya yang luas dalam perkembangan dan kepekaan terhadap perubahan.
“Pleiotropi secara tradisional dipandang sebagai sebuah tantangan karena mempersulit klasifikasi gangguan kejiwaan,” kata Won. “Namun, jika kita dapat memahami dasar genetik dari pleiotropi, hal ini memungkinkan kita untuk mengembangkan pengobatan yang menargetkan faktor genetik bersama ini, yang kemudian dapat membantu mengobati berbagai gangguan kejiwaan dengan terapi yang umum.”
Genom manusia bertindak sebagai panduan pengoperasian tubuh, berisi instruksi yang membantu kita berkembang dari satu sel menjadi manusia seutuhnya. Namun, landasan genetik setiap orang adalah unik. Ada wilayah tertentu dalam genom yang rentan terhadap variasi genetik.
Varian genetik tertentu dapat memengaruhi proses biologis, seperti produksi protein berlebih atau perubahan pembentukan sinapsis, memengaruhi perkembangan otak, dan berkontribusi terhadap gangguan kejiwaan. Untungnya, para peneliti dilengkapi dengan alat untuk melacak varian ini dan mempelajari lebih lanjut tentang asal muasal penyakit.
Mengidentifikasi varian genetik biasa
Pada tahun 2019, tim peneliti internasional di UNC School of Medicine dan Psychiatric Genomics Consortium melakukan studi asosiasi genome-wide (GWAS) pada delapan gangguan: gangguan spektrum autisme, gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADD), skizofrenia, gangguan bipolar, gangguan depresi mayor, sindrom Tourette, gangguan obsesif-kompulsif (OCD), dan anoreksia nervosa, untuk lebih memahami dasar genetik bersama antara gangguan kejiwaan.
Analisis sebelumnya mengungkapkan 136 “hot spot” pada genom yang memiliki efek kausal pada satu atau lebih dari delapan gangguan kejiwaan. Dari jumlah tersebut, 109 lokasi tersebut identik di lebih dari satu kelainan.
Sebagai bagian dari penelitian terbaru mereka, Won dan rekannya ingin menggali lebih banyak informasi dari varian genetik yang tertanam dalam 136 “hot spot” ini. Dengan menggunakan teknologi canggih, yang disebut uji reporter paralel masif, mereka berupaya menentukan varian penyebab mana yang dapat mengganggu regulasi gen.
Regulasi gen mengontrol bagaimana dan kapan protein diproduksi di dalam tubuh, sehingga mesin kecil dapat menjalankan beragam fungsi di dalam tubuh. Jika varian tertentu mengganggu proses penting ini, peneliti dapat menggunakan informasi tersebut untuk mengetahui varian yang diminati dan menggunakannya sebagai target pengobatan baru.
Para peneliti pertama-tama mengambil 17.841 varian genetik dari 136 “hot spot” dan memasukkannya ke dalam sel saraf manusia untuk melihat bagaimana mereka bertindak dalam sistem kehidupan. Setelah memasukkan varian-varian tersebut melalui uji reporter paralel secara besar-besaran, para peneliti menemukan bahwa 683 dari 17.841 varian genetik memiliki efek terukur pada regulasi gen.
Varian pleiotropik vs. varian khusus kelainan
Para peneliti kemudian mengkategorikan 683 varian tersebut menjadi dua kelompok: varian yang dimiliki oleh berbagai kelainan (varian pleiotropik) dan varian khusus untuk satu kelainan (varian spesifik kelainan). Setelah membaginya ke dalam beberapa kategori, peneliti melakukan metode ilmiah yang terbukti benar: membandingkan dan membedakan.
Varian pleiotropik ditemukan lebih aktif dan lebih sensitif terhadap perubahan dibandingkan varian khusus kelainan. Para peneliti mencatat bahwa varian pleotropik aktif lebih lama selama perkembangan otak, dibandingkan dengan varian penyakit tertentu. Aktivitas yang diperluas ini menunjukkan bahwa varian pleiotropik mungkin memengaruhi berbagai tahap perkembangan saraf dan berpotensi berkontribusi terhadap berbagai sifat dan kelainan yang dapat diamati.
Selain itu, gen yang dipengaruhi oleh varian pleiotropik ini tampaknya lebih sensitif terhadap perubahan, yang berarti gangguan pada gen tersebut dapat berdampak lebih besar pada kesehatan manusia.
“Protein yang dihasilkan oleh gen ini juga sangat terhubung dengan protein lain,” kata Won. “Perubahan pada protein ini khususnya dapat mempengaruhi jaringan, berpotensi menyebabkan efek luas pada otak.”
Temuan ini menandai langkah penting menuju pemahaman bagaimana genetika berkontribusi terhadap gejala umum gangguan kejiwaan. Menargetkan varian ini, gen terkait, dan jalurnya dapat membuka jalan bagi pengobatan yang mengatasi berbagai kondisi sekaligus.
Informasi lebih lanjut: Sool Lee dkk, Uji reporter paralel besar-besaran menyelidiki varian genetik bersama dari delapan gangguan kejiwaan, Cell (2025). DOI: 10.1016/j.cell.2024.12.022
Informasi jurnal: Sel Disediakan oleh University of North Carolina di Chapel Hill School of Medicine
Kutipan: Delapan kelainan kejiwaan memiliki penyebab genetik yang sama, kata penelitian (2025, 23 Januari) diambil 23 Januari 2025 dari https://medicalxpress.com/news/2025-01-psychiatric-disorders-genetic.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Terlepas dari transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
ADVERTISEMENT:
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru
