Sel -sel positif SUMF1 dalam jaringan yang mengikutinya dan menggabungkan terapi gen IT/IV. Kredit: Kedokteran Komunikasi (2025). Doi: 10.1038/s43856-025-00734-9
Dalam dua makalah baru, para peneliti dari Jackson Laboratory (JAX) melaporkan keberhasilan penggunaan dua pendekatan-terapi gen dan transplantasi sumsum tulang-untuk mengurangi gejala defisiensi multiple sulfatase (MSD), penyakit genetik yang sangat langka tanpa penyembuhan.
Studi, yang dilakukan pada tikus, tidak hanya menawarkan harapan baru kepada anak -anak dengan MSD dan keluarga mereka tetapi juga dapat membantu para peneliti lebih memahami penyakit umum dengan mutasi genetik terkait.
“This work provides multiple new approaches—which might turn out to be complementary to each other—to treating MSD,” said Maximiliano Presa, senior study director at the JAX Rare Disease Translational Center, which accelerates pre-clinical research on rare, understudied and Kondisi yang kurang dana seperti MSD. “Untuk penyakit yang kompleks seperti ini, kita tidak bisa hanya mengandalkan satu pendekatan.”
Pendekatan terapi gen sekarang bergerak menuju uji klinis manusia sebagai bagian dari kemitraan swasta-publik yang dioperasikan oleh Yayasan untuk National Institutes of Health (FNIH).
Fokus pada penyakit langka
Bayi yang lahir dengan MSD memiliki umur rata -rata 13 tahun dan saat ini tidak ada perawatan untuk memperlambat atau menghentikan perkembangannya. MSD disebabkan oleh mutasi pada gen SUMF1, yang mengkodekan protein yang dibutuhkan sel untuk memecah gula dan lemak kompleks. Gula dan lemak menumpuk di dalam sel, akhirnya menjaga agar sel tidak berfungsi dengan benar.
Bergantung pada mutasi mana yang dimiliki pasien pada gen SUMF1, akumulasi ini dapat memengaruhi otak, hati, kulit, dan kerangka dan gejala dapat mencakup kejang, penundaan perkembangan, dan masalah pergerakan.
PresA, bekerja di laboratorium Cat Lutz, ingin menjadi ujung tombak pendekatan baru untuk mengobati MSD.
“Begitu banyak keluarga yang bekerja dengan kami di pusat translasi penyakit langka menghadapi diagnosis yang menghancurkan, banyak di antaranya tentu fatal dan tanpa pilihan pengobatan. Pendekatan terapi baru menawarkan harapan bagi keluarga ini, dan tikus kami yang direkayasa secara genetika adalah model yang sempurna untuk diuji Terapi mutakhir ini, “kata Lutz, yang merupakan wakil presiden pusat translasi penyakit langka.
Menguji sumsum tulang baru
Dalam sebuah studi yang diterbitkan dalam edisi 25 Oktober Communications Medicine, PresA, Lutz dan kolaborator mereka diselidiki menggunakan transplantasi sumsum tulang untuk mengobati MSD. Pendekatan ini melibatkan penggantian sumsum tulang pasien dengan sel -sel sumsum tulang donor yang mengandung gen SUMF1 fungsional.
Jika berhasil, sel donor dengan gen SUMF1 fungsional dapat bergerak di sekitar tubuh dan menghasilkan sulfatase aktif. Sulfatase kemudian dapat diambil oleh sel -sel lain dan membantu mereka membuang metabolit beracun. Ini adalah efek yang disebut koreksi silang.
Menggunakan model tikus, dikembangkan di JAX, dengan mutasi SUMF1 yang sama ditemukan pada beberapa pasien MSD, tim menemukan bahwa transplantasi sumsum tulang memulihkan protein yang pernah disfungsional dan lebih jauh lagi, mengurangi penumpukan gula dan lemak yang beracun di organ perifer seperti The seperti the seperti the seperti Hati dan jantung, menurunkan tingkat peradangan dan kerusakan sel.
Namun, pengobatan memiliki sedikit efek pada otak, di mana banyak gejala MSD berasal. Ini, sebagian, karena tantangan membujuk sel untuk melintasi sawar darah-otak.
“Ada kemungkinan bahwa beberapa sel donor bermigrasi ke otak, tetapi kami tidak melihat cukup banyak perubahan pada molekul di otak untuk yakin bahwa ada banyak efek,” jelas PresA. “Ini adalah sesuatu yang kita harus terus mengeksplorasi cara untuk diatasi.”
Jaringan jantung pada tikus sehat (kiri). Jaringan jantung pada tikus MSD (tengah). Ketika tikus MSD menerima transplantasi tulang dari tikus yang sehat, jaringan jantung yang tidak sehat menjadi sehat. Kredit: Laboratorium Jackson menggantikan gen yang rusak
Dalam studi kedua, yang diterbitkan 27 Januari di Communications Medicine, kelompok PresA dan Lutz mengembangkan terapi gen yang lebih efektif untuk MSD, menargetkan otak. Terapi gen memberikan gen sehat dengan menempatkan DNA yang mengkode gen di dalam sistem pengiriman – biasanya cangkang virus kecil – yang dapat bergerak di seluruh tubuh dan menyuntikkan isinya ke dalam sel tubuh.
Upaya sebelumnya membutuhkan perawatan berganda dan menghasilkan hasil yang ringan. Dalam pendekatan baru, yang memberikan terapi gen melalui cairan serebrospinal, tikus yang diobati pada satu minggu usia menunjukkan peningkatan yang signifikan: lifespans yang diperpanjang (dari 30 hari menjadi lebih dari 18 bulan) dan mengurangi gejala neurologis.
“Mereka tidak hanya mampu bertahan lebih lama, tetapi gejala neurologis mereka hampir hilang,” kata PresA. “Sungguh luar biasa melihat penyelamatan ini.”
Dampak terapi gen pada sel-sel otak, PresA mencatat, tahan lama karena mereka adalah sel yang tidak sering diganti. Namun, efek pada organ seperti hati mungkin kurang tahan lama karena pergantian sel. Selain itu, terapi ini menunjukkan bahwa bahkan sebagian kecil sel otak – sekitar 10 persen – dengan tingkat rendah SUMF1 dapat meningkatkan gejala.
“Ini pelajaran penting,” katanya. “Kami tidak membutuhkan dosis terapi gen yang sangat tinggi pada otak anak -anak untuk memiliki dampak untuk MSD.”
Menuju klinik
Tidak ada pendekatan yang diuji pada tikus oleh tim JAX menawarkan obat mandiri langsung untuk MSD, juga tidak cenderung membalikkan penyakit seumur hidup. Sementara terapi gen lebih efektif di otak dan sistem saraf, transplantasi sumsum tulang berfungsi sebagai langkah mendasar untuk mengembangkan terapi berbasis sel yang lebih maju yang dapat dengan lebih baik menargetkan dan merawat organ lain.
Akhirnya, para peneliti dapat memutuskan untuk menguji dua perawatan bersama -sama.
“Di masa depan, menggabungkan terapi gen dan terapi sel mungkin merupakan cara untuk memastikan penyelamatan yang terus -menerus,” kata PresA. “Ada juga jenis terapi gen dan pengeditan gen yang masih dalam fase penelitian yang sangat awal tetapi pada akhirnya bisa melengkapi perawatan ini.”
Pendekatan terapi gen untuk mengobati MSD yang dikembangkan oleh tim JAX, pada tahun 2023, dipilih sebagai salah satu dari delapan terapi penyakit langka untuk dimasukkan dalam portofolio uji klinis FNIH. Ini akan membantu merampingkan jalur persetujuan untuk uji klinis manusia pertama dari pengobatan dan membantu membawa perawatan baru kepada pasien.
Orang tua dari anak-anak dengan MSD-seperti Amber Olsen, yang putrinya Willow dilahirkan dengan MSD, dan Alan Finglas, yang putranya Dylan dilahirkan dengan penyakit ini-telah menjadi pendukung penelitian MSD dan bekerja dengan para ilmuwan di seluruh dunia untuk memajukan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan klinis dan klinis dan klinis dan klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan pra-klinis dan bekerja dan bekerja uji klinis.
Olsen dan Finglas, melalui keterlibatan mereka di United MSD Foundation, menginspirasi studi terbaru di Jax.
Informasi lebih lanjut: Maximiliano Presa et al, transplantasi sumsum tulang meningkatkan aktivitas sulfatase dalam jaringan somatik dalam model tikus defisiensi sulfatase multipel, obat komunikasi (2024). Doi: 10.1038/s43856-024-00648-y
Maximiliano Presa et al, Penggunaan praklinis dari vektor SCAAV9/SUMF1 yang relevan secara klinis untuk pengobatan defisiensi multipel sulfatase, obat komunikasi (2025). Doi: 10.1038/s43856-025-00734-9
Disediakan oleh Jackson Laboratory
Kutipan: Terapi gen dan transplantasi sumsum tulang meringankan gejala penyakit genetik ultra-rare (2025, 29 Januari) diambil 5 Februari 2025 dari https://medicalxpress.com/news/2025-01-gene-therapy-bone-marransplantasi. html
Dokumen ini tunduk pada hak cipta. Terlepas dari transaksi yang adil untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang dapat direproduksi tanpa izin tertulis. Konten hanya disediakan untuk tujuan informasi.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
ADVERTISEMENT:
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru
