Kiri: Serabut otot yang mengekspresikan disferlin (ungu) terbuat dari sel induk otot yang telah diedit gen yang ditransplantasikan ke tikus yang kekurangan disferlin. Kanan: Serabut otot dari tikus penerima yang sakit dan kekurangan disferlin. Kredit: Andreas Marg, laboratorium Spuler, ECRC / Max Delbrück Center
Para peneliti di Pusat Penelitian Eksperimental dan Klinis (ECRC), sebuah institusi gabungan dari Max Delbrück Center dan Charité—Universitätsmedizin Berlin, telah mengembangkan pendekatan penyuntingan gen yang menjanjikan yang dimaksudkan untuk mengembalikan fungsi protein yang penting untuk memperbaiki dan menumbuhkan kembali otot. pada pasien dengan penyakit distrofi otot. Temuan ini dipublikasikan di jurnal Nature Communications.
Protein disferlin terutama bertanggung jawab untuk memperbaiki membran sel. Orang dengan mutasi tertentu pada gen yang mengkode disferlin mengembangkan distrofi otot—sekelompok penyakit pengecilan otot yang menyerang ribuan orang di seluruh dunia.
Profesor Simone Spular dan timnya yang dipimpin oleh Dr. Helena Escobar di Lab Miologi di ECRC telah berhasil menghilangkan sel induk otot dari dua pasien dengan distrofi otot tungkai-korset, memperbaiki kesalahan genetik dan memulihkan fungsi protein disferlin dalam kultur sel. Pada model tikus baru yang mengidap penyakit ini, mereka menggunakan proses yang sama untuk mengumpulkan sel, mengeditnya, dan mentransplantasikan sel yang telah diperbaiki kembali ke tikus, di mana fungsi protein dipulihkan dan otot mulai tumbuh kembali.
Temuan praklinis memberikan kepercayaan diri tim untuk melanjutkan uji klinis pada manusia. Hal ini melibatkan pengambilan sel otot dari pasien, mengeditnya di laboratorium, dan mentransplantasikan sel pasien sendiri kembali ke otot target. Para peneliti mencatat terapi ini bukanlah penyembuhan total—hanya terbatas pada satu atau dua otot.
“Kami memiliki lebih dari 600 otot di tubuh kami dan tidak mudah untuk menargetkan semuanya,” kata Speler. “Kami memulai dengan sangat sederhana dengan menargetkan satu atau dua otot. Namun jika terapi ini berhasil, maka akan menyembuhkan otot tersebut.”
Tubuh pekerjaan
Selama hampir 20 tahun, Spular dan kolaboratornya telah berupaya memahami disferlin, perannya dalam distrofi otot, dan cara menyembuhkan penyakit bawaan yang langka namun mematikan ini. Dalam kasus distrofi otot tungkai-korset, kerusakan otot bersifat progresif dan orang dewasa muda kehilangan kemampuan untuk berjalan dan penggunaan normal lengan dan tangan mereka.
“Anda berubah dari atlet yang baik di usia remaja menjadi pengguna kursi roda pada usia 40 tahun,” kata Speler, yang melihat langsung hal ini bersama pasiennya di klinik rawat jalan di ECRC.
Escobar, penulis makalah pertama dan ahli biologi molekuler di Spular's Lab, telah mengerjakan metode untuk mengumpulkan sel induk otot dari pasien dan menggunakan alat pengeditan gen untuk memperbaiki mutasi.
“Kami memulai dengan mutasi yang lebih umum sehingga kami dapat membantu sebanyak mungkin pasien,” kata Escobar.
Pembingkaian ulang yang dimediasi mRNA SpCas9 secara efisien menyelamatkan ekspresi protein disferlin dan memperbaiki lokalisasi pada pasien MuSC sambil mempertahankan profil miogeniknya. Kredit: Komunikasi Alam (2025). DOI: 10.1038/s41467-024-55086-0 CRIPSR Klasik
Untuk memperbaiki mutasi disferlin, Escobar menggunakan CRISPR-Cas9, yang sering digambarkan sebagai “gunting pengedit gen” dan dianugerahi Hadiah Nobel pada tahun 2020. Gunting molekuler dipandu ke lokasi yang tepat di sepanjang molekul DNA dan kemudian dipotong itu, memaksa sel untuk memperbaiki DNA.
Tujuannya agar mutasi terkoreksi selama proses perbaikan, sehingga menghasilkan gen yang berfungsi dengan baik. Para peneliti menguji sistem pengeditan mereka di beberapa model seluler, semuanya dengan hasil yang sangat mirip: Sistem ini bekerja dengan tingkat keberhasilan yang tinggi dan konsekuensi yang tidak diinginkan minimal.
Khususnya, pengeditan tersebut tidak menghasilkan kecocokan persis dengan urutan genetik yang diinginkan dan ada empat perubahan pada protein disferlin yang dihasilkan. Tim melakukan analisis menyeluruh terhadap perubahan tersebut bekerja sama dengan Profesor Oliver Daumke, yang mengepalai Lab Proses Terkait Biologi Struktural di Max Delbrück Center.
“Bahkan dengan empat perubahan ini, fungsi protein yang dihasilkan sangat mirip dengan tipe liar, yaitu versi yang kita lihat pada individu sehat. Protein ini terlokalisasi di sepanjang membran sel yang rusak dan otot diregenerasi,” kata Escobar.
Model penting dan uji klinis
Sebagai bagian dari proyek ini, para peneliti mengembangkan model tikus baru bekerja sama dengan Dr. Ralf Kühn, yang memimpin Lab Rekayasa Genom & Model Penyakit di Max Delbrück Center. Model tikus sangat mirip dengan mutasi disferlin spesifik dan penyakit yang diakibatkannya, dan memungkinkan para peneliti untuk mengevaluasi cara kerja terapi lengkap—mengambil sel induk otot, memperbaikinya, dan mentransplantasikan sel tersebut kembali. Mereka terutama ingin mengetahui apakah sistem kekebalan akan menolak sel atau menyerang protein disferlin yang dihasilkan.
“Kami tidak melihat respon imun terhadap sel yang ditransplantasikan atau protein yang dihasilkan, sehingga hal ini cukup menjanjikan untuk dilakukan uji klinis,” kata Spular.
Tim tersebut sekarang mencari dana untuk meluncurkan uji klinis pertama pada manusia. Jika uji coba ini berhasil, maka masih perlu waktu bertahun-tahun sebelum dapat diakses secara luas.
Simone Spuler dan Helena Escobar adalah salah satu penemu aplikasi paten yang tertunda pada pengeditan gen sel induk otot manusia. Spuler adalah salah satu pendiri MyoPax GmbH dan MyoPax Denmark ApS.
Informasi lebih lanjut: Helena Escobar dkk, Pengeditan gen pada sel induk otot primer pasien dan tikus yang dimanusiakan menyelamatkan ekspresi disferlin pada distrofi otot yang kekurangan disferlin, Nature Communications (2025). DOI: 10.1038/s41467-024-55086-0
Disediakan oleh Pusat Pengobatan Molekuler Max Delbrück
Kutipan: Terapi CRISPR mengoreksi mutasi distrofi otot dan menumbuhkan kembali otot pada tikus (2025, 7 Januari) diambil 7 Januari 2025 dari https://medicalxpress.com/news/2025-01-crispr-therapy-muscular-dystrophy-mutations.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Terlepas dari transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
ADVERTISEMENT:
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru