Ringkasan komponen bentuk hati. Kredit: Komunikasi Alam (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53594-7
Sebuah studi multinasional baru menemukan bahwa bentuk jantung manusia, yang dipengaruhi oleh faktor genetik, dapat menjadi alat prediksi risiko penyakit kardiovaskular.
Para peneliti dari Queen Mary University of London, King's College London, University of Zaragoza, University College London dan Compleco Hospitalario Universitario A Coruna di Spanyol telah menerbitkan temuan di Nature Communications yang menunjukkan bahwa susunan genetik bentuk jantung dapat memberikan wawasan baru mengenai kesehatan jantung seseorang. . .
Penelitian ini adalah penelitian pertama yang menguji dasar genetik ventrikel kanan dan kiri, menggunakan pencitraan 3D canggih dan pembelajaran mesin, yang memungkinkan para peneliti menganalisis bentuk jantung secara komprehensif dan multidimensi. Penelitian sebelumnya berfokus terutama pada ukuran dan volume ruang jantung tertentu, sehingga membatasi pemahaman mereka tentang bagaimana variasi struktural dapat mempengaruhi risiko penyakit.
Dengan mengalihkan fokus ke bentuk, penelitian ini mengidentifikasi gen baru yang berhubungan dengan jantung dan mengungkap jalur biologis yang menghubungkan struktur jantung dengan kondisi kardiovaskular.
“Studi ini memberikan informasi baru tentang cara kita berpikir tentang risiko penyakit jantung,” kata Patricia B. Munro, profesor kedokteran molekuler di Queen Mary dan salah satu penulis penelitian ini. “Kami telah lama mengetahui bahwa ukuran dan volume jantung penting, namun dengan memeriksa bentuknya, kami mengungkap wawasan baru mengenai risiko genetik. Temuan ini dapat memberikan alat tambahan yang berharga bagi dokter untuk memprediksi penyakit lebih awal dan dengan akurasi yang lebih tinggi.”
Tim tersebut menggunakan gambar MRI kardiovaskular dari lebih dari 40.000 individu dari UK Biobank, database biomedis besar dan sumber penelitian yang berisi informasi genetik dan kesehatan dari setengah juta peserta di Inggris, untuk membuat model 3D ventrikel. Melalui analisis statistik, mereka mengidentifikasi 11 dimensi bentuk yang menggambarkan variasi utama bentuk hati.
Analisis genetik selanjutnya menemukan 45 wilayah spesifik dalam genom manusia terkait dengan bentuk jantung berbeda. Empat belas dari area ini sebelumnya tidak diketahui mempengaruhi sifat jantung.
Dr Richard Burns, ahli genetika statistik di Queen Mary, mengatakan: “Penelitian ini meletakkan dasar penting untuk penelitian genetika kedua ruangan. Penelitian ini menegaskan bahwa gabungan bentuk jantung dipengaruhi oleh genetika dan menunjukkan kegunaan menganalisis bentuk jantung di kedua ruang untuk memprediksi bentuk jantung individu.
Penyakit kardiovaskular merupakan salah satu penyebab utama kematian di Inggris dan seluruh dunia. Temuan penelitian ini dapat mengubah cara menilai risiko penyakit jantung. Informasi genetik terkait bentuk jantung dapat memberikan skor risiko penyakit jantung, sehingga berpotensi menawarkan penilaian yang lebih dini dan lebih disesuaikan.
Penelitian ini menandai babak baru yang menarik dalam memahami bagaimana genetika mempengaruhi jantung dan membuka pintu bagi penelitian lebih lanjut tentang bagaimana temuan ini dapat diintegrasikan ke dalam praktik klinis, sehingga pada akhirnya memberikan manfaat bagi jutaan orang yang berisiko terkena penyakit jantung.
Informasi lebih lanjut: Richard Burns dkk, Dasar genetik bentuk jantung ventrikel kanan dan kiri, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53594-7
Disediakan oleh Queen Mary, Universitas London
Kutipan: Studi genetik menghubungkan bentuk jantung dengan penyakit kardiovaskular (2024, 14 November) Diakses pada 16 November 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-11-genetic-links-heart-cardiovaskular-disease.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
