Kredit: Artem Podrez dari Pekels
Pusat Pengobatan Individual Mayo Clinic telah mencapai tonggak sejarah yang signifikan dengan studi Tapestry-nya, yang menghasilkan koleksi data exome terbesar di klinik tersebut, yang mencakup gen pengkode protein – kunci untuk memahami kesehatan dan penyakit.
Dipimpin oleh Dr. Constantine Lazaridis, penelitian ini menganalisis DNA lebih dari 100.000 peserta dari berbagai latar belakang, memberikan wawasan penting mengenai kecenderungan genetik tertentu untuk mendukung pedoman medis yang dipersonalisasi dan proaktif.
Studi ini berfokus pada varian genetik patogen (penyebab penyakit) dan kemungkinan patogen yang terkait dengan tiga kondisi spesifik: sindrom kanker payudara dan ovarium herediter, sindrom Lynch, dan hiperkolesterolemia familial. Temuan tersebut mengungkapkan bahwa 1,9% peserta – hampir 2.000 orang – membawa setidaknya satu varian genetik yang dapat meningkatkan risiko penyakit ini. Secara signifikan, sekitar 65% dari mereka yang memiliki varian yang terdeteksi tidak memiliki riwayat penyakit pribadi atau keluarga yang diketahui.
Bagi banyak peserta yang diketahui membawa varian genetik, informasi tersebut mengubah hidup mereka. Beberapa diantaranya mengambil langkah proaktif, seperti pemeriksaan dini atau operasi pencegahan, yang dalam beberapa kasus dapat mendeteksi kanker secara dini atau mengurangi risiko penyakit jantung.
“Implikasi dari studi Tapestry sangat besar,” kata Dr. Lazaridis, direktur eksekutif Carlson and Nelson Center for Individualized Medicine. “Seiring dengan penelitian ini yang terus memberikan informasi dan mentransformasi praktik pengobatan yang dipersonalisasi, penelitian ini juga menetapkan standar baru tentang bagaimana penelitian medis berskala besar dapat dilakukan di dunia yang semakin digital dan terdesentralisasi.”
Sebuah upaya yang monumental dan terdesentralisasi
Hampir sama pentingnya dengan hasil penelitian adalah bagaimana hal itu dicapai. Studi Tapestry adalah uji coba terdesentralisasi terbesar di Mayo Clinic, artinya studi ini dilakukan dari jarak jauh melalui kontak elektronik, pendidikan, dan persetujuan, dengan bahan pengumpulan sampel dikirimkan ke rumah peserta.
Diluncurkan pada awal tahun 2020 selama pandemi COVID-19, proyek ini telah mengatasi tantangan yang belum pernah terjadi sebelumnya, termasuk mendapatkan persetujuan lebih dari 100.000 dari 1,3 juta orang yang diundang untuk berpartisipasi dan memobilisasi sumber daya yang besar.
“Ini merupakan upaya yang sangat besar,” kenang Dr. Lazaridis. “Keterlibatan peserta dalam jumlah besar dalam waktu yang relatif singkat dan selama pandemi menunjukkan kepercayaan dan komitmen tidak hanya dari tim kami tetapi juga pasien kami.”
“Kami juga mendapat pelajaran berharga tentang keputusan beberapa pasien untuk tidak berpartisipasi dalam Tapestry, yang akan menjadi fokus publikasi di masa depan,” tambahnya.
Sampel air liur dari peserta dari ketiga kampus Mayo Clinic—di Minnesota, Arizona, dan Florida—digunakan untuk mengekstraksi DNA untuk pengurutan exome. Urutan Exome menganalisis hampir 20.000 gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein, yang memainkan banyak peran penting dalam tubuh. Sebagian besar varian genetik penyakit yang bersifat patogen atau kemungkinan patogen terjadi di sini.
Penelitian genetik ini berfokus pada kondisi bawaan seperti gen BRCA1 dan BRCA2. Menurut Pusat Pengendalian Penyakit, wanita dengan varian genetik patogen ini lebih mungkin terkena kanker payudara dan ovarium, sedangkan pria dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2 menghadapi peningkatan risiko kanker payudara dan potensi peningkatan risiko kanker prostat. Studi ini juga mengamati sindrom Lynch, yang meningkatkan risiko kanker usus besar dan rahim, serta hiperkolesterolemia familial, yang diketahui berdampak pada penyakit jantung dini, serangan jantung, dan stroke.
Selain menargetkan kondisi-kondisi umum ini, para ahli di pusat ini juga menerapkan analisis tingkat lanjut pada data Tapestry melalui kerja sama dengan penyelidik di seluruh perusahaan. Penelitian ini bertujuan untuk menyelidiki varian genetik yang kurang diketahui yang mungkin berkontribusi terhadap sejumlah masalah kesehatan dan penyakit lainnya.
Dari data hingga wawasan yang bisa ditindaklanjuti
Wawasan yang dapat ditindaklanjuti ini diintegrasikan ke dalam catatan kesehatan peserta untuk memandu keputusan medis di masa depan, seperti intervensi yang dipersonalisasi dan pemeriksaan kesehatan rutin yang berpotensi meningkatkan hasil pasien.
Konselor genetik telah memainkan peran penting dalam mendidik pasien dan penyedia layanan tentang implikasi data genetik mereka.
“Menerima informasi genetik mungkin sulit, tetapi hal ini juga memberdayakan pasien untuk mengambil langkah proaktif demi kesehatan mereka,” kata Jennifer Kemppainen, CGC, supervisor Unit Pengujian dan Konseling Genetik Mayo Clinic dan bagian dari tim peneliti Tapestry. “Kami membantu pasien memahami hasil penelitian mereka dan mengedukasi mereka tentang pilihan skrining dan penatalaksanaan, sehingga mereka merasa siap untuk bertemu dengan spesialis dan membuat keputusan yang tepat mengenai perawatan mereka.”
Gudang obat-obatan besok
Selain dampaknya terhadap layanan kesehatan peserta, salah satu hasil paling signifikan dari studi Tapestry adalah terciptanya gudang data genetik yang komprehensif. Basis data yang luas ini telah menjadi sumber daya berharga bagi komunitas ilmiah May, dengan 118 permintaan penelitian diajukan, sehingga menghasilkan distribusi lebih dari 1,1 juta kumpulan data ecome kepada peneliti yang berminat.
Penyimpanan data mendukung proyek-proyek individu yang sedang berjalan dan menumbuhkan lingkungan kolaboratif di mana para peneliti dapat berbagi ide dan temuan untuk meningkatkan potensi terobosan di berbagai bidang kedokteran.
“Apa yang kami capai dengan studi Tapestry adalah cetak biru untuk upaya masa depan dalam ilmu kedokteran,” kata Dr. Lazaridis. “Hal ini menunjukkan bahwa melalui inovasi, tekad, dan kolaborasi, kita dapat meningkatkan pemahaman kita tentang fungsi DNA dan pada akhirnya bio-molekul lain seperti RNA, protein, dan metabolit, mengubahnya menjadi alat diagnostik baru untuk meningkatkan kesehatan, mencegah penyakit, dan bahkan menyembuhkan. penyakit.” “
Informasi lebih lanjut: Lorelei A. Bandel dkk, Studi Permadani Mayo Clinic, Prosiding Mayo Clinic (2024). DOI: 10.1016/j.maiocp.2024.08.005
Kutipan: Studi exome terbesar yang pernah ada menawarkan cetak biru untuk terobosan biomedis (2024, 3 Desember) Diakses pada 3 Desember 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-12-largest-ekome-blueprint-biomedical-breakthroughs.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
