Asal poligenik pada orang tua pasien dengan kondisi perkembangan saraf. Kredit: Alam (2024). DOI: 10.1038/s41586-024-08217-i
Kombinasi perbedaan DNA yang umum dapat membantu menjelaskan mengapa beberapa orang memiliki kondisi perkembangan saraf otak yang langka tanpa mutasi genetik tunggal yang menyebabkannya.
Para peneliti di Wellcome Sanger Institute dan rekan-rekannya melihat data dari ribuan anak-anak dengan kondisi perkembangan saraf yang langka dan orang tua mereka untuk menyelidiki bagaimana perbedaan DNA berkontribusi terhadap kondisi ini.
Penelitian yang dipublikasikan di Nature ini merupakan perluasan dari penelitian tahun 2018 yang dilakukan oleh kelompok yang sama yang menunjukkan bahwa meskipun peran mereka secara keseluruhan kecil, perbedaan genetik yang dimiliki bersama dapat membantu menjelaskan mengapa beberapa orang memiliki kondisi perkembangan saraf. Secara khusus, perbedaan DNA yang umum ini tumpang tindih dengan perbedaan yang lebih mungkin ditemukan pada orang yang terkena penyakit yang muncul kemudian, seperti depresi dan skizofrenia.
Selain itu, studi baru ini menemukan bahwa perbedaan genetik yang umum, jika terjadi pada orang tua, dapat memengaruhi peluang anak mereka mengembangkan kondisi perkembangan saraf, meskipun anak tersebut tidak mewarisi perbedaan genetik tersebut secara langsung. Namun, diperlukan lebih banyak penelitian untuk memahami hal ini sepenuhnya.
Secara keseluruhan, penelitian ini membawa kita lebih dekat untuk memahami bagaimana berbagai faktor genetik dan lingkungan dapat bekerja sama untuk menyebabkan kondisi perkembangan saraf. Dalam jangka panjang, temuan ini dapat membantu keluarga dan dokter untuk lebih memahami, mendiagnosis, dan menangani kondisi ini, serta memprediksi kemungkinan orang tua memiliki anak lagi yang terkena dampaknya.
Kondisi perkembangan saraf yang langka, yang terjadi pada kurang dari 1 persen orang, mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan otak di masa kanak-kanak dan dapat menyebabkan kesulitan belajar dan kondisi lain seperti ukuran kepala kecil atau kejang.
Pada sekitar setengah orang dengan kondisi perkembangan saraf, penyebabnya adalah perubahan DNA tunggal yang jarang terjadi pada salah satu atau kedua salinan gen yang berperan penting dalam perkembangan otak. Jika peneliti dapat mengidentifikasi perubahan genetik, yang terkadang disebut varian, hal ini disebut diagnosis genetik.
Banyak pasien dengan kondisi perkembangan saraf yang langka saat ini tidak memiliki diagnosis genetik, dan penelitian yang sedang berlangsung seperti Proyek 100.000 Genom dan studi Deciphering Developmental Disorders (DDD) berupaya untuk mengubah hal ini dan memahami penyebab lain dari kondisi ini.
Dalam beberapa kasus, mungkin tidak ada mutasi genetik yang menyebabkan kondisi ini. Sebaliknya, hal ini bisa jadi merupakan interaksi kompleks antara berbagai jenis faktor genetik dan lingkungan. Memahami lebih banyak tentang semua faktor yang terlibat, termasuk peran perbedaan genetik, dapat membantu memberikan pandangan yang lebih tepat tentang mengapa kondisi ini berkembang.
Dalam studi ini, para peneliti Wellcome Sanger Institute dan rekannya menganalisis data dari Studi DDD dan Proyek 100.000 Genom, yang mencakup orang-orang dengan kondisi perkembangan saraf dan orang tua mereka,4 ditambah ribuan orang yang tidak memiliki kelainan otak langka. Hal ini memberikan kumpulan data gabungan lebih dari 40.000 orang yang berbasis di Inggris.
Para peneliti menemukan bahwa mereka yang memiliki kondisi perkembangan saraf tetapi tidak memiliki diagnosis genetik memiliki lebih banyak perbedaan DNA umum yang terkait dengan penurunan kemampuan kognitif dan kondisi otak di kemudian hari dibandingkan mereka yang memiliki diagnosis genetik. Temuan ini mendukung “model ambang batas pertanggungjawaban” di sini, berbagai jenis perbedaan DNA, baik yang langka maupun umum, selain faktor lingkungan yang bersama-sama berkontribusi terhadap risiko berkembangnya kondisi perkembangan saraf.
Studi ini memperkirakan bahwa perbedaan umum dalam DNA secara kumulatif menyumbang sekitar 10 persen alasan mengapa beberapa orang mengembangkan kondisi perkembangan saraf namun yang lainnya tidak. Secara keseluruhan, beberapa perbedaan DNA yang umum hanya memiliki pengaruh kecil terhadap kemungkinan terjadinya kondisi perkembangan saraf yang langka dan tidak dapat digunakan untuk memprediksi secara akurat siapa saja yang mungkin terkena dampaknya.
Perbedaan DNA yang umum ini ditemukan tumpang tindih dengan perbedaan yang terlihat pada orang yang mengalami kondisi kesehatan mental di kemudian hari, seperti depresi dan skizofrenia, sehingga membantu memberi informasi kepada para peneliti tentang interaksi antara genetika dan kesehatan mental.
Beberapa perbedaan DNA juga ditemukan lebih umum terjadi pada orang-orang yang mendapat nilai lebih rendah dalam tes proses mental, termasuk memori dan kemampuan memecahkan masalah, dan menghabiskan lebih sedikit waktu dalam pendidikan formal. Namun, para peneliti menunjukkan bahwa perbedaan DNA yang terkait dengan nilai tes kognitif dan pendidikan tidak secara langsung mempengaruhi peluang anak untuk mengembangkan kondisi perkembangan saraf.
“Penelitian kami menunjukkan bahwa perbedaan DNA bawaan yang umum terkait dengan kondisi perkembangan saraf yang langka juga tumpang tindih dengan perbedaan yang terkait dengan kondisi kesehatan di kemudian hari. Wawasan ini memperluas pemahaman kita tentang bagaimana genetika memengaruhi berbagai hasil kesehatan,” kata Dr. Emily Wigdor, penulis pertama sebelumnya. di Selamat Datang Sanger institut, sekarang di Universitas Oxford.
“Kami menemukan bahwa perbedaan DNA yang umum pada orang tua, meskipun tidak diturunkan kepada anak mereka, masih dapat memengaruhi risiko anak terkena kondisi perkembangan saraf yang langka, meskipun hal ini perlu dikonfirmasi di masa depan dengan kumpulan data dan metode baru. Jika dikonfirmasi, penelitian di masa depan dapat menyelidiki bagaimana dampak ini dipengaruhi oleh lingkungan keluarga dan faktor risiko lain yang relevan,” kata Qinqin Huang, Ph.D., salah satu penulis dari Wellcome Sanger Institute.
“Saat mereka bersiap untuk mempublikasikan hasil ini, tim peneliti ingin memasukkan masukan dari orang tua yang anaknya memiliki kondisi perkembangan saraf. Beberapa isu yang dieksplorasi dalam makalah ini bersifat sensitif dan berpotensi menjadi tantangan bagi keluarga untuk mendengarkannya; kami dapat memberikan saran bagaimana cara terbaik untuk menjelaskan temuan ini kepada orang-orang yang berbagi pengalaman hidup kami.
“Saya berterima kasih kepada tim atas kesempatan ini, yang saya yakini telah bermanfaat bagi para peneliti dan komunitas pasien, dan saya berharap kolaborasi seperti ini akan menjadi hal yang lumrah di masa depan,” kata Jillian Hastings Ward, MBE, Patient Representative and Mantan Ketua Panel Peserta di Genomics England.
“Penting bagi kita untuk memahami penyebab kondisi perkembangan saraf pada semua pasien, tidak hanya mereka yang memiliki diagnosis gen tunggal yang jelas. Meskipun kami menemukan bahwa perbedaan DNA hanya memainkan peran kecil dalam perkembangan kondisi ini, penelitian ini memberikan sebuah pandangan yang lebih terinformasi tentang bagaimana perbedaan jenis DNA bekerja sama untuk menyebabkannya.
“Di masa depan, penelitian mengenai hal ini pada akhirnya dapat membantu keluarga mendapatkan lebih banyak informasi tentang peluang mereka untuk mempunyai anak lagi yang terkena dampak, dan dapat membantu menginformasikan strategi untuk meningkatkan hasil anak-anak. Penelitian ini juga menyoroti bagaimana penelitian genetika berskala besar dapat memberikan wawasan baru dan kami sangat berterima kasih keluarga atas partisipasi dan keterlibatan mereka karena tanpa mereka penelitian ini tidak akan mungkin terjadi,” kata Dr. Hilary Martin, penulis senior dari Wellcome Sanger Institute.
Informasi lebih lanjut: Kin Kin Huang dkk, Meneliti peran varian umum dalam kondisi perkembangan saraf yang langka, Nature (2024). DOI: 10.1038/s41586-024-08217-i
Disediakan oleh Wellcome Trust Sanger Institute
Kutipan: Studi baru menghubungkan perbedaan DNA yang umum dengan kondisi perkembangan saraf langka yang tidak dapat dijelaskan (2024, 20 November) Diperoleh pada 20 November 2024 dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-11-links-common-dna-differences-unexplained .html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/