Kredit: Domain Publik Unsplash/CC0
Dua penelitian yang diterbitkan dalam American Journal of Human Genetics menunjukkan potensi skrining genom pada bayi baru lahir untuk mengatasi tingginya angka rawat inap dan kematian bayi di Amerika Serikat. Saat ini, ratusan penyakit genetik dapat dicegah atau diobati, namun saat ini baru ditemukan setelah seorang anak jatuh sakit dan menjalani “pengembaraan diagnostik” selama bertahun-tahun, yang sering kali terlambat menerima diagnosis untuk mendapatkan hasil terbaik.
Studi pertama, berjudul “Pelatihan ulang skrining bayi baru lahir berbasis genom untuk penyakit genetik masa kanak-kanak yang parah melalui pelatihan gabungan berbasis hiperseleksi,” menjelaskan platform baru dengan skalabilitas dan kinerja yang memungkinkan jutaan bayi disaring dan diobati dengan pengurutan genom dan buatan. kecerdasan dalam waktu dua minggu setelah lahir.
Sebelumnya, pengurutan genom medis terlalu mahal untuk skrining bayi baru lahir. Selain itu, tingginya angka positif palsu—temuan genom yang memberikan kesan palsu bahwa bayi mengidap penyakit genetik—menjadi perhatian besar ketika genom diperiksa tanpa konteks klinis.
Sebelumnya, tidak ada metode untuk menerjemahkan hasil genom ke dalam pedoman pengobatan dengan cara yang dapat dipahami dan dipraktikkan oleh sebagian besar dokter.
Platform baru BeginNGS (diucapkan permulaan) memecahkan masalah ini. Ia menggunakan teknologi pengurutan genom terbaru untuk menyediakan genom yang dapat diakses. BeginNGS menggunakan kombinasi alat kecerdasan manusia dan kecerdasan buatan untuk mengotomatiskan proses kompleks dalam menafsirkan risiko penyakit berdasarkan informasi genom saja, yang sangat penting untuk menjangkau 3,7 juta bayi yang lahir di AS setiap tahunnya.
Studi tersebut melaporkan penurunan hasil positif palsu sebesar 97% berdasarkan metode yang berasal dari evolusi manusia. Variasi genom yang menyebabkan penyakit parah pada masa kanak-kanak tunduk pada seleksi alam ekstrem yang disebut hiperseleksi pemurnian.
Akibatnya, varian DNA yang justru menyebabkan penyakit parah pada anak tidak ditemukan pada genom orang lanjut usia. Dengan mempelajari genom hampir setengah juta subjek paruh baya dan lanjut usia, dari UK Biobank dan Prospective Study di Mexico City, para peneliti mampu mendeteksi perbedaan DNA positif palsu ini dan mengurangi kemunculannya menjadi kurang dari satu dalam 50. subjek yang diuji.
Metodologi komputasinya menggunakan federasi kueri, sebuah metode untuk analisis genom jarak jauh tanpa memindahkan atau berbagi data, yang dimungkinkan oleh TileDB, mitra teknologi basis data untuk BeginNGS. Menariknya, setelah menghilangkan varian DNA ini, BeginNGS mempertahankan sensitivitas lebih besar dari 99% dibandingkan dengan metode standar emas pengurutan genom diagnostik cepat.
BeginNGS menggunakan sistem panduan klinis khusus yang disebut Genome for Treatment (GTRx) untuk menyampaikan kemungkinan tindakan bagi bayi yang dites positif. Banyak dari kelainan ini sangat langka sehingga dokter pada umumnya jarang menemuinya di praktik.
GTRx memberikan panduan praktis bagi dokter dengan cara yang mudah dipahami. Pengujian terhadap lebih dari 3.000 anak yang diduga memiliki penyakit genetik menemukan bahwa satu dari 14 anak akan mendapat manfaat dari BeginNGS dengan memperoleh waktu diagnosis 121 hari lebih awal dibandingkan dengan pengujian standar emas setelah anak-anak tersebut mengalami gejala.
Pengujian terhadap lebih dari 3.000 anak yang diduga memiliki penyakit genetik menemukan bahwa satu dari 14 anak akan mendapat manfaat dari BeginNGS dan menerima diagnosis serta pengobatan 121 hari lebih awal dari standar emas saat ini, yaitu pengujian setelah gejala muncul. Selain itu, pengujian menemukan bahwa BeginNGS akan bermanfaat bagi satu dari 13 bayi yang meninggal saat masih bayi.
“Masa depan pemeriksaan genetik bayi baru lahir terletak pada kolaborasi global dan sumber daya data bersama,” kata Stavros Papadopoulos, CEO dan pendiri TileDB.
“Dengan menghubungkan informasi genetik di database internasional, kami secara signifikan meningkatkan kemampuan kami untuk mengidentifikasi dan memahami penyakit langka – sebuah upaya yang melampaui proyek individu dan batas-batas geografis.”
“Melalui perluasan konsorsium BeginNGS oleh TileDB dan kemampuan kueri gabungan kami, kami memungkinkan analisis yang lebih komprehensif terhadap kumpulan data varian.” Bagi RCIGM dan keluarga yang mereka layani, hal ini berarti respons yang lebih cepat dan lebih dapat diandalkan pada masa-masa awal kehidupan yang kritis. “
Studi lain, “Skrining bayi baru lahir berbasis genom untuk penyakit masa kanak-kanak yang parah memiliki nilai prediksi positif dan sensitivitas yang tinggi dalam uji coba percontohan NICU,” menilai apakah BeginNGS siap untuk perluasan yang lebih luas.
Dalam uji coba ini, 120 bayi di unit perawatan intensif neonatal di Rumah Sakit Anak Rady di San Diego menerima pemeriksaan BeginNGS. Hasilnya dibandingkan dengan skrining bayi baru lahir tradisional yang diamanatkan pemerintah federal dan pengurutan genom diagnostik cepat yang menilai ~10.000 penyakit genetik.
“Hasil yang luar biasa dan tidak terduga dari uji coba BeginNGS ini adalah bahwa hampir 30% bayi NICU yang tidak dianggap memerlukan pengurutan genom sebenarnya memiliki penyakit genetik – ini serupa dengan tingkat diagnosis bayi yang diduga menderita penyakit genetik!” kata Stephen F. Kingsmore, MD, DSc, presiden dan CEO Institut Pengobatan Genomik Anak Rady.
“Hal ini menunjukkan bahwa manfaat kesehatan dari pengurutan seluruh genom yang cepat berlaku untuk setiap bayi yang dirawat di NICU Tingkat IV, bukan hanya bayi yang sedang menjalani tes.”
Hanya bayi yang tidak diduga mengidap penyakit genetik yang memenuhi syarat untuk didaftarkan dalam uji klinis karena uji coba tersebut berupaya meniru skrining bayi baru lahir yang sehat.
Skrining NGS awal berbasis genom pada bayi baru lahir telah terbukti aman dan efektif. Satu dari 24 bayi yang dites menunjukkan hasil positif yang mungkin mempengaruhi perawatan mereka. BeginNGS tidak memiliki kesalahan positif, yang menunjukkan bahwa metode pemurnian hiperseleksi benar-benar berhasil di dunia nyata.
Sekitar 84% orang tua dalam uji coba tersebut mengatakan bahwa hasil pengurutan genom anak mereka bermanfaat, dan 80% merasa bahwa anak mereka mendapat manfaat besar dengan berpartisipasi. Dibandingkan dengan skrining bayi baru lahir di negara bagian, BeginNGS memiliki tingkat positif sebenarnya yang lebih tinggi dan tingkat positif palsu yang lebih rendah.
“Pemeriksaan bayi baru lahir berbasis genom berpotensi mengubah hasil kesehatan anak-anak yang mengidap penyakit langka tertentu dengan mempercepat waktu mereka untuk mendapatkan diagnosis dan perawatan yang tepat,” kata Dr Tom DeFay, Wakil Presiden BeginNGS dan Wakil Kepala Diagnostik di Alekion, penyakit langka AstraZeneca. .
“Sebagai anggota pendiri konsorsium BeginNGS, Alekion terdorong oleh hasil Tahap II ini dan tetap berkomitmen untuk memajukan kesetaraan kesehatan dengan membantu meningkatkan diagnostik bagi keluarga yang terkena dampak genetik langka dan sering kali mengancam jiwa.”
Mitra teknologi BeginNGS, Illumina, memberi DRAGEN jalur analisis sekunder dan keahlian bioinformatika untuk memproses data untuk penelitian tersebut. Instrumen pengurutan Illumina dan analisis DRAGEN memberikan data dasar yang sangat akurat untuk membangun program NBS berbasis gNGS yang menunjukkan potensi untuk mengidentifikasi bayi dengan kondisi genetik yang dapat diobati.
Studi-studi ini membuka jalan bagi uji klinis multisenter yang jauh lebih besar untuk secara formal membandingkan BeginNGS dengan skrining bayi baru lahir standar. Uji coba tersebut dimulai dan hingga hari ini mereplikasi temuan studi percontohan.
Selain itu, setelah metode komputasi diterapkan untuk menghilangkan positif palsu, BeginNGS siap untuk memperluas dari 412 penyakit genetik parah pada masa kanak-kanak menjadi lebih dari 2.000 kelainan yang disarankan sebagai kelainan dini langka yang dapat diterapkan pada skrining bayi baru lahir.
Kini setelah kelayakan kueri gabungan telah berhasil dibuktikan, maka akan memungkinkan untuk memperluasnya ke banyak biobank genom di seluruh dunia untuk memeriksa frekuensi dan prevalensi penyakit genetik di seluruh dunia, sehingga BeginNGS dapat disesuaikan untuk menyaring populasi mana pun.
Informasi lebih lanjut: Stephen F. Kingsmore dkk., Melatih Ulang Skrining Bayi Baru Lahir Berbasis Genom untuk Penyakit Genetik Anak Parah Melalui Pelatihan Gabungan Berdasarkan Hiperseleksi Pemurnian, The American Journal of Human Genetics (2024). DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.10.021
Stephen F. Kingsmore dkk., Skrining Bayi Baru Lahir Berbasis Genom untuk Penyakit Genetik Parah pada Anak Memiliki Nilai Prediktif Positif dan Sensitivitas Tinggi dalam Uji Coba Percontohan NICU, The American Journal of Human Genetics (2024). DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.10.020
Disediakan oleh Institut Kedokteran Genomik Anak Radi
Kutipan: Skrining Bayi Baru Lahir dengan Pengurutan Genom Tampil Aman dan Efektif dalam Dua Studi Klinis (2024, 6 Desember) Diakses tanggal 6 Desember 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-12-nevborn-screening-genome-sequencing – ditampilkan.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk kepentingan wajar apa pun untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
