Kredit: Institut Kesehatan Nasional
Meskipun dia tidak mengingatnya, Branden Baptiste mengalami krisis sel sabit pertamanya pada usia dua tahun. Di sekolah dasar, dia keluar masuk rumah sakit dengan rasa sakit yang tidak diketahui penyebabnya. Seiring bertambahnya usia, dia mengetahui bahwa dia menderita penyakit sel sabit. Sel darah merahnya membentuk bentuk sabit dan tersangkut di aliran darahnya, mencegah oksigen mencapai jaringannya.
“Penyakit sel sabit memiliki tingkat keparahan yang beragam, dan tingkat keparahan serta frekuensi komplikasi dapat bertambah dan berkurang,” kata Matthew Heeney, MD, ahli hematologi lama Branden di Rumah Sakit Anak Boston.
Sayangnya, Branden dengan cepat mengalami banyak komplikasi kronis penyakit sel sabit, termasuk disfungsi organ yang memengaruhi ginjal, paru-paru, persendian, dan matanya.
Pilihan terapi gen untuk pengeditan dasar
Pada saat ini, terapi gen yang berpotensi menyembuhkan penyakit sel sabit telah tersedia. Heaney, yang saat itu menjabat direktur Program Sel Sabit Anak Boston, menawarkan dua pilihan kepada Branden. Pertama, uji klinis yang disebut GRASP, yang akan memperlakukan sel-selnya dengan virus yang membawa instruksi ke sel darah merahnya untuk membuat bentuk hemoglobin pada janin. (Tidak seperti hemoglobin “dewasa”, hemoglobin janin tidak menyebabkan gatal.)
Namun persidangan baru yang disebut BEACON, yang dipimpin oleh Heaney di Boston Children's School, dapat langsung melibatkan Branden. Uji coba ini menguji pengeditan dasar – bentuk terapi gen paling tepat yang pernah dikembangkan – sebagai cara untuk meningkatkan produksi hemoglobin janin.
Cara kerja pengeditan basis data. Kredit: Rumah Sakit Anak Boston
Tidak seperti strategi penyuntingan gen konvensional yang membuat untai ganda DNA terpotong atau putus, penyuntingan basa menggunakan enzim untuk mengoreksi satu “huruf” gen yang salah eja.
Branden akan menjadi orang pertama di dunia yang menerima pengeditan dasar untuk penyakit sel sabit, dan termasuk orang pertama yang menerima metode terapi gen ini untuk kondisi apa pun.
Branden setuju untuk berjudi. Gejala yang dialaminya, khususnya ACS, menjadi tak tertahankan. Dia ingin mereka pergi sehingga dia bisa melanjutkan hidupnya.
Sebuah perjalanan dengan banyak langkah
Pada tahun 2023, Branden datang ke Boston Children's untuk menjalani serangkaian tes guna memastikan dia dapat bertahan dari kerasnya pengobatan terapi gen. Pada Oktober 2023, sudah siap. Langkah pertama adalah mengumpulkan sel induk darah dari darahnya, yang mengharuskan Branden tinggal di Boston Children's selama beberapa hari, sebanyak dua kali. Sel induk yang berharga kemudian dikirim ke fasilitas khusus untuk menjalani perawatan pengeditan dasar.
Namun sebelum Branden dapat menerima sel induk yang telah diedit, dia memerlukan kemoterapi untuk membunuh sel induk darah yang sakit di sumsum tulangnya dan memberikan ruang bagi sel yang dirawat. Dia diterima kembali di Boston Children's pada akhir November 2023 dan akhirnya menerima infus sel hasil rekayasa genetikanya pada tanggal 5 Desember.
Mengubah satu basa DNA (A, C, T atau G) sudah cukup untuk menyembuhkan penyakit sel sabit Branden.
Langkah selanjutnya adalah menunggu sel-sel yang dirawat menetap di sumsum tulang Branden dan mulai memproduksi sel darah. Hal ini membuatnya harus dirawat di rumah sakit selama beberapa minggu lagi.
“Saya baik-baik saja. Saya bosan,” kata Branden. “Aku sedang menunggu darahku kembali.”
'Saya beroperasi dengan segala cara yang memungkinkan'
Branden mengejutkan dan menyenangkan keluarganya dengan pulang ke rumah pada Malam Natal — jauh lebih cepat dari jadwal.
“Semua orang bertanya, 'Apa?'” katanya. “Awalnya mereka mengatakan kepada saya bahwa saya akan dirawat di rumah sakit selama dua bulan, dan kemudian saya keluar dalam 20 hari.” Semua orang terkejut, termasuk para dokter.
Branden baik-baik saja sejak infus dan mengatakan dia menghentikan semua pengobatan sel sabit. “Menurutku, aku sempurna.” Saya belum pernah merasa baik sebelumnya—”baik” biasanya berarti rasa sakit yang sedang. Saya bisa menarik napas dalam-dalam. Aku lebih dari baik-baik saja sekarang. Saya bertindak dengan segala cara yang mungkin.”
Perubahan besar lainnya dalam hidup Branden: sekarang dia bisa berlatih. “Saya selalu mencoba berolahraga, namun setiap gerakan kecil menyebabkan nyeri sendi, dan kelelahan juga menyebabkan nyeri,” ujarnya. “Sekarang saya pergi ke gym setiap hari, melakukan kardio dan angkat beban.”
Branden akan mengikuti Program Terapi Gen Boston untuk Anak-anak selama 15 tahun ke depan. Uji coba BEACON masih berlangsung. Temuan awal cukup menggembirakan: Pada kelompok awal pasien yang diobati, pengeditan basa tampak aman, meningkatkan kadar hemoglobin janin, dan memperbaiki anemia. Heeney mempresentasikan hasilnya pada 7 Desember pada pertemuan tahunan American Society of Hematology di San Diego.
“Perawatan ini benar-benar transformatif bagi Branden,” kata Heeney. “Tidak hanya jumlah darahnya dan penanda aktivitas penyakitnya yang pada dasarnya sudah normal, namun dia sekarang dapat melakukan aktivitas sehari-hari yang dianggap remeh dan mengatasi pengalaman baru yang sebelumnya di luar jangkauannya.” Sungguh menyenangkan melihat dia menetapkan tujuan yang tampaknya tak terduga satu atau dua tahun lalu.”
Informasi lebih lanjut: Ashish O. Gupta dkk, Hasil awal dari studi klinis BEACON
Disediakan oleh Rumah Sakit Anak Boston
Kutipan: Sel sabit pertama: Pengeditan dasar, bentuk baru terapi gen membuat pasien merasa 'lebih dari baik-baik saja' (2024, 7 Desember) Diakses pada 7 Desember 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024- 12- srp -sel-basis-gen-terapi.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/