Penelitian dari Laboratorium Zakharenko, Departemen Neurobiologi Perkembangan St. Jude, yang diterbitkan di Nature Communications, menemukan bahwa gen yang terhapus pada sindrom penghapusan 22×11.2 menyebabkan cacat pada daerah otak kecil, namun cacat tersebut disebabkan oleh kelainan bentuk tengkorak lokal. Foto: penulis pertama makalah Tae-Ieon Eom, Ph.D. Kredit: Rumah Sakit Penelitian Anak St. Lubang di pintu
Sindrom penghapusan kelainan kromosom 22×11.2 (22k) telah muncul sebagai salah satu faktor risiko terkuat untuk skizofrenia. Para ilmuwan di Rumah Sakit Penelitian Anak St. Jude mengidentifikasi daerah otak kecil yang cacat pada model laboratorium dan pasien dengan 22k dan menemukan bahwa cacat ini disebabkan oleh pembentukan tengkorak yang tidak tepat. Lebih lanjut, para peneliti mengaitkan malformasi tengkorak dengan hilangnya satu gen: Tbk1.
Penelitian menunjukkan bahwa gangguan neurologis bisa muncul dari sumber di luar sistem saraf, seperti perkembangan tengkorak yang tidak tepat. Temuan ini dipublikasikan hari ini di Nature Communications.
Skizofrenia berkembang pada sekitar 30% orang dengan 22k. Selain itu, sebagian besar wilayah genom yang dipengaruhi oleh 22k dilestarikan di antara banyak hewan, menjadikan 22k ideal untuk mempelajari dasar genetik skizofrenia dalam model laboratorium. Hal ini disampaikan kepada penulis koresponden, Stanislav Zaharenko, MD, Ph.D., Departemen Neurobiologi Perkembangan, St. Jude, memberikan landasan untuk mempelajari sindrom ini dan menyelidiki hubungannya dengan perkembangan neurologis.
Menghapus gen tersebut menghalangi pembentukan kantong tengkorak
Penelitian Zaharenko sebelumnya menemukan bahwa penghapusan hanya satu gen 22k, Dgcr8, mengganggu aliran informasi pendengaran dari wilayah otak bawah yang disebut thalamus ke korteks pendengaran, tempat suara diinterpretasikan. Wilayah otak ini juga berhubungan dengan halusinasi pendengaran, yang merupakan gejala khas skizofrenia. Para peneliti menjuluki gangguan aliran informasi ini sebagai “gangguan thalamocortical”.
Meskipun kelainan thalamokortikal terjadi pada tahap akhir, yang konsisten dengan timbulnya gejala skizofrenia, kelainan ini tetap ada dan tidak hilang. Namun, halusinasi bersifat sementara – datang dan pergi,” kata Zakharenko. “Sepertinya ini hanya salah satu serangan yang menimbulkan gejala. Pertanyaannya adalah: Pukulan apa lagi?”
Para peneliti mengamati bahwa bagian otak, otak kecil, mengalami deformasi pada 22 ribu model hewan, khususnya lobulus kecil otak kecil yang disebut flocculus dan paraflocculus. Sebagian besar gangguan perkembangan saraf muncul dari cacat pada gen yang berperan di otak, namun gen 22k yang para peneliti kaitkan dengan malformasi ini, Tbk1, tidak terduga.
Paraflocculus/flocculus dysplasia pada model tikus dan manusia 22x11DS. Kredit: Komunikasi Alam (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54837-3
“Yang menarik dari Tbk1 adalah hal itu tidak terekspresikan dengan baik di otak, terutama di otak remaja atau dewasa,” kata Zakharenko. “Sebelumnya, ia diekspresikan di jaringan sekitarnya, yaitu jaringan tulang, tulang rawan, dan pembuluh darah. Sangat kecil kemungkinannya bahwa Tbk1 berdampak langsung pada otak.”
Sebaliknya, menghilangkan Tbk1 mempunyai pengaruh tidak langsung namun signifikan terhadap perkembangan otak. Pembentukan tulang bergantung pada sel-sel osteoblas yang belum matang yang tumbuh dengan baik menjadi osteosit matang. Penghapusan Tbk1 mengganggu siklus ini, mengakibatkan kurang berkembangnya kantong di tengkorak yang biasanya menampung flocculus dan paraflocculus.
Untuk sindrom neurologis, temuan ini sangat tidak biasa – tanpa adanya kantong di tengkorak untuk mengembangkan struktur ini, mereka tampak jauh lebih kecil dari biasanya. Pengurangan flocculus dan paraflocculus dikonfirmasi oleh studi resonansi magnetik pada lusinan pasien dengan 22k dan kelompok kontrol komparatif.
Tengkorak yang cacat menghilangkan kendali dan keseimbangan otak kecil
Tim Zakharenko mempelajari peran flocculus dan paraflocculus di otak untuk lebih memahami bagaimana malformasi dapat mempengaruhi perilaku. “Kami menemukan bahwa sirkuit saraf di dalam flocculus dan paraflocculus tidak berfungsi,” jelas Zakharenko.
Daerah tersebut juga mengontrol refleks yang memberikan penglihatan stabil selama gerakan kepala dan sangat penting untuk pengenalan wajah. Para peneliti menemukan bahwa refleks ini terganggu dalam 22k. Ini mungkin menjadi petunjuk berharga untuk penelitian skizofrenia karena pasien skizofrenia mempunyai defisit dalam pengenalan wajah.
Paraflocculus juga terhubung ke korteks pendengaran. Namun rincian hubungan tersebut masih belum jelas. Zakharenko berharap penelitian di masa depan akan lebih jelas mengungkap hubungan antara 22k dan skizofrenia. Lebih khusus lagi, dia berharap penelitian di masa depan akan menjelaskan bagaimana paraflocculus mempengaruhi fungsi korteks pendengaran dan memberi kita gambaran lain tentang apa yang menyebabkan halusinasi.
“Dalam pikiran saya, ini seperti batu loncatan. Kami berharap dapat mengikuti rangkaian kejadian ini mulai dari tengkorak yang cacat hingga flocculus dan paraflocculus yang belum berkembang hingga disfungsi korteks pendengaran,” kata Zakharenko. “Ini akan menjadi luar biasa karena semuanya dimulai dengan tulang.”
Informasi lebih lanjut: Haploinsufisiensi Tae-Ieon Eom et al, Tbk1 menyebabkan deformitas tengkorak lokal, displasia paraflocculus dan flocculus, dan defisit pembelajaran motorik pada sindrom penghapusan 22k11.2, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-54837-3
Disediakan oleh Rumah Sakit Penelitian Anak St. Lubang di pintu
Kutipan: Risiko Genetik untuk Skizofrenia Terkait dengan Cacat Tengkorak (2024, 5 Desember) Diakses pada 5 Desember 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-12-genetic-schizophrenia-linked-malformed-skull.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
