Lanskap mutasi tumor sel germinal testis dewasa (TGCT). Kredit: Komunikasi Alam (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53193-6
Para ilmuwan telah mengidentifikasi kesalahan gen baru dan pola evolusi yang berkontribusi terhadap kanker testis. Temuan mereka menawarkan wawasan mendalam tentang perkembangan penyakit dan strategi pengobatan potensial.
Kanker testis, meskipun hanya menyumbang sekitar 1% dari seluruh kanker pada pria, merupakan kanker yang paling umum terjadi pada mereka yang berusia 15 hingga 44 tahun. Setiap tahun, hampir 200 pria di Irlandia didiagnosis mengidap kanker ini, dan angka kejadiannya meningkat dalam beberapa tahun terakhir—sebuah tren yang juga terlihat di Eropa Utara dan Tengah.
Untungnya, kanker testis sangat bisa diobati, terutama jika terdeteksi sejak dini, dengan tingkat kelangsungan hidup melebihi 90%. Namun, pasien dengan penyakit berisiko tinggi menghadapi prognosis yang jauh lebih buruk, dengan hanya sekitar 50% peluang untuk bertahan hidup meskipun telah dilakukan uji klinis ekstensif, dan pengobatan kemoterapi yang ada memiliki toksisitas yang signifikan dan efek samping yang terkait.
Dengan menggunakan data dari Proyek 100.000 Genom, yang dipimpin oleh Genomics England dan NHS England, para ilmuwan menerapkan pengurutan genom utuh (WGS) pada 60 sampel pasien untuk menjawab pertanyaan kunci biologis dan klinis yang belum terpecahkan mengenai tumor sel germinal testis (TGCT). Karya mereka baru saja dipublikasikan di Nature Communications.
Temuan utama meliputi:
Potensi pendorong kanker baru pada kanker testis, termasuk pemicu subtipe spesifik, yang dapat membantu membuat stratifikasi pasien berdasarkan karakteristik tumornya. Rekonstruksi lintasan evolusi perubahan genom dan kemungkinan jalur perkembangan TGCT Penemuan spektrum tanda mutasi yang lebih luas terkait dengan TGCT. Ini adalah pola karakteristik kerusakan DNA, yang mungkin mencerminkan berbagai paparan karsinogenik (misalnya, merokok, sinar UV) dan memberikan gambaran retrospektif mengenai risiko kanker terkait paparan. Fokus mutasi berulang yang sebelumnya tidak teridentifikasi pada karsinoma testis. Identifikasi mekanisme imun genom yang unik untuk TGCT, terutama pada seminoma, subtipe tumor yang paling umum.
Penulis pertama studi ini, Maire Ní Leathlobhair, asisten profesor di Sekolah Genetika dan Mikrobiologi Trinity, mengatakan: “Kami telah membuat langkah maju yang besar dalam pemahaman kami tentang bagaimana penyakit ini berkembang dan memperoleh wawasan penting mengenai strategi pengobatan potensial, yang merupakan kunci untuk kursus saat kami melihat hasil yang lebih baik untuk pasien.
“Yang penting, penelitian ini hanya mungkin terwujud berkat kontribusi berharga dari sampel jaringan dari peserta Proyek 100.000 Genom dan upaya kolaboratif para profesional medis di NHS.” Ini merupakan salah satu studi pertama yang berskala relatif besar terhadap lanskap kanker testis dengan menggunakan pendekatan pengurutan seluruh genom yang kuat, yang berperan penting dalam mengungkap wawasan baru yang tidak dapat ditangkap oleh teknik lain.
“Penelitian ini bertujuan untuk mengubah wawasan genom menjadi hasil pasien yang bermakna, menjembatani penemuan mendasar dengan aplikasi translasi, dan juga menjadi contoh yang baik tentang bagaimana sejumlah besar data pasien dan sampel dapat memberi kita gambaran penyakit yang lebih rinci.”
Informasi lebih lanjut: Maire Ni Leathlobhair dkk, Lanskap genom tumor sel germinal testis dewasa dalam Proyek 100.000 Genom, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-53193-6
Disediakan oleh Trinity College Dublin
Kutipan: Perubahan genetik yang terkait dengan kanker testis memberikan wawasan segar tentang penyakit (2024, 13 November) Diakses pada 16 November 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-11-genetic-linked-testicular-cancer-fresh. html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
