Kredit: Domain Publik Pikabai/CC0
Sebuah kondisi jantung yang berpotensi mengubah hidup, kardiomiopati dilatasi, mungkin disebabkan oleh pengaruh kumulatif dari ratusan atau ribuan gen, bukan hanya satu varian genetik yang “menyimpang” seperti yang diperkirakan sebelumnya, sebuah studi baru yang dipimpin oleh para peneliti UCL mengungkapkan. (University College London), Imperial College London dan Laboratorium Ilmu Kedokteran MRC.
Kardiomiopati dilatasi (DCM) adalah suatu kondisi di mana jantung semakin membesar dan melemah sehingga mengurangi kemampuannya untuk memompa darah secara efektif. Diperkirakan penyakit ini menyerang 260.000 orang di Inggris (satu dari setiap 250 orang) dan merupakan penyebab utama transplantasi jantung.
Sebelumnya, kardiomiopati dilatasi dianggap sebagian besar disebabkan oleh kesalahan salinan gen tunggal yang dapat diturunkan melalui keluarga, meskipun pada lebih dari separuh pasien, gen yang salah tersebut tidak teridentifikasi.
Sebuah studi baru yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics menemukan bahwa sekitar seperempat hingga sepertiga risiko kardiomiopati dilatasi dapat dijelaskan oleh efek kecil dari ribuan perbedaan genetik yang tersebar di seluruh genom.
Yang penting, para peneliti juga mengembangkan skor risiko poligenik untuk memperkirakan kemungkinan seseorang terkena kardiomiopati dilatasi berdasarkan banyak efek kecil dari gen-gen tersebut.
Mereka menemukan bahwa mereka yang memiliki skor risiko genetik tertinggi (1%) memiliki risiko empat kali lipat terkena kardiomiopati dilatasi dibandingkan dengan mereka yang memiliki skor risiko rata-rata.
Selain itu, para peneliti menemukan bahwa efek genetik kecil kumulatif ini memberikan penjelasan penting atas teka-teki bahwa beberapa orang dengan salinan gen yang cacat mengembangkan kardiomiopati sementara yang lain tidak.
Rekan penulis senior Dr Tom Lumbers (UCL Institute of Health Informatics) mengatakan: “Ketika kardiomiopati diturunkan dalam sebuah keluarga, akan sangat mengkhawatirkan bagi anggota keluarga yang tidak mengetahui apakah mereka akan mengidap penyakit tersebut. Temuan kami memungkinkan dokter untuk memprediksi dengan lebih baik risiko penyakit bagi pasien dan keluarga mereka.
“Penelitian kami juga menunjukkan cara berpikir baru mengenai genetika penyakit jantung ini. Daripada disebabkan oleh satu kesalahan pengetikan genetik, pada beberapa pasien, kondisi ini lebih mirip dengan penyakit umum seperti penyakit arteri koroner, yang memiliki banyak perbedaan genetik. berkontribusi terhadap risiko.”
“Memahami efek kecil dari banyak gen dalam genom juga membantu kami mengidentifikasi pasien yang membawa salinan gen yang salah dengan risiko tertinggi terkena penyakit ini. Kelompok berisiko tinggi ini dapat dipantau lebih dekat dan ditawarkan peluang awal untuk berpartisipasi. dalam uji klinis menguji perawatan pencegahan Identifikasi orang dengan risiko terbesar sejauh ini masih merupakan tantangan.
Profesor James Ware (Imperial College London dan MRC Medical Sciences Laboratory) menambahkan: “Kami berharap temuan kami akan meningkatkan akurasi pengujian genetik klinis dan meningkatkan jumlah pasien yang dapat diberikan penjelasan genetik.”
Untuk penelitian ini, tim peneliti bekerja dengan kolaborator dari seluruh dunia untuk mengumpulkan dan menganalisis hasil dari 16 penelitian yang ada bersama dengan data baru, membandingkan genom dari 14.256 orang yang menderita kardiomiopati dilatasi dengan lebih dari satu juta orang yang tidak menderita penyakit tersebut. . .
Dengan membandingkan genom orang-orang yang mengidap penyakit ini dan yang tidak mengidap penyakit tersebut, tim dapat mengidentifikasi 80 area genom yang kemungkinan memiliki kaitan dengan penyakit tersebut, yang sebagian besar belum pernah dilaporkan sebelumnya, serta 62 gen spesifik di area tersebut. yang mungkin ada hubungannya dengan penyakit tersebut.
Mereka mengembangkan skor risiko poligenik, berdasarkan pemindaian asosiasi genom, dan menerapkannya pada kumpulan data terpisah yang terdiri dari 347.585 individu di Biobank Inggris. Mereka menemukan bahwa orang dengan varian yang menyebabkan penyakit langka memiliki kemungkinan empat kali lebih besar terkena penyakit tersebut (7,3% hingga 1,7%) jika skor risiko poligenik mereka berada di 20% teratas dibandingkan dengan mereka yang skor risikonya berada di peringkat terendah. 20%.
Profesor Ware berkata: “Kami masih memiliki banyak pekerjaan yang harus dilakukan untuk memahami bagaimana gen spesifik yang baru diidentifikasi ini mempengaruhi risiko pengembangan kardiomiopati, namun gen tersebut sudah menjelaskan proses biologis yang mendasari kondisi tersebut, dan kami berharap beberapa di antaranya akan memberikan penjelasan. petunjuk baru pada kemungkinan pengobatan.
“Salah satu langkah kami berikutnya adalah mengeksplorasi integrasi hasil risiko poligenik ke dalam pengujian genetik, untuk memberikan penjelasan genetik terhadap penyakit mereka kepada lebih banyak orang dan penilaian risiko penyakit yang lebih akurat.”
Profesor Metin Avkiran, direktur kemitraan internasional dan program khusus di British Heart Foundation, mengatakan: “Kardiomiopati dilatasi adalah kondisi yang melemahkan dengan sedikit pilihan pengobatan setelah berkembang.
“Penelitian ini merupakan langkah maju yang besar dalam pemahaman kita tentang genetika DCM, memberikan gambaran yang lebih jelas tentang risiko individu pada orang yang tidak membawa mutasi penyebab penyakit pada satu gen. Temuan awal yang menjanjikan ini dapat menjadi landasan bagi penelitian ini. pemantauan dan perawatan yang lebih personal, serta menemukan target potensial untuk pengembangan pengobatan baru.”
Informasi lebih lanjut: Sean L. Zheng et al., Analisis asosiasi genom memberikan wawasan tentang etiologi molekuler kardiomiopati dilatasi, Nature Genetics (2024). DOI: 10.1038/s41588-024-01952-i
Disediakan oleh Universitas College London
Kutipan: Penjelasan genetik baru untuk kondisi jantung terungkap (2024, 21 November) Diakses pada 21 November 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-11-genetic-explanation-heart-condition-revealed.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
