Abstrak grafis. Kredit: Jurnal Investigasi Klinis (2024). DOI: 10.1172/JCI170669
Kehamilan anggur, juga dikenal sebagai mola hidatidosa, adalah kehamilan manusia yang tidak normal tanpa embrio dan pertumbuhan berlebih sel-sel pembentuk plasenta. Bentuk umum kehamilan mola mempengaruhi satu dari setiap 600 kehamilan di Quebec.
Setengah dari tahi lalat ini bersifat androgenik, yaitu hanya mengandung kromosom ayah tanpa kromosom ibu, dan frekuensinya meningkat 10 kali lipat seiring bertambahnya usia ibu. Karena hiperproliferasi selnya, tahi lalat androgenik dapat menjadi ganas dan menyebabkan kanker plasenta pada hingga 15% kasus.
Para ilmuwan di Institut Penelitian Pusat Kesehatan Universitas McGill (RI-MUHC) baru-baru ini menemukan enam gen baru – FOXL2, MAJIN, KASH5, SICP2, HFM1 dan MEIOB – yang menyebabkan tahi lalat androgenetik berulang, keguguran berulang, dan infertilitas ketika kedua alel bermutasi ( salinan dari gen yang sama) kode pasien.
Lima gen ini penting untuk meiosis I, proses pembelahan sel yang diperlukan untuk produksi sperma dan sel telur pada manusia. Penelitian sebelumnya telah menghubungkan cacat pada beberapa dari enam gen dengan kegagalan ovarium prematur, yang merupakan penyebab infertilitas pada wanita. Selain itu, lima gen ini berhubungan dengan infertilitas pria.
Temuan ini, yang baru saja diterbitkan dalam Journal of Clinical Investigation, akan meningkatkan diagnosis molekuler dari kehamilan mola berulang, kegagalan ovarium prematur, serta wanita dan pria tidak subur.
“Temuan kami menunjukkan bahwa tahi lalat androgenetik berulang adalah tanda penuaan ovarium. Temuan ini akan mengubah praktik klinis saat ini dengan memperkenalkan penilaian cadangan ovarium untuk pasien dengan tahi lalat berulang,” kata Rima Slim, Ph.D. studi, Ilmuwan Senior di Program Kesehatan Anak dan Pembangunan Manusia di RI-MUHC dan Profesor di Departemen Genetika Manusia di McGill University.
Enam gen baru ditambahkan ke empat gen yang juga bertanggung jawab atas kehamilan mola berulang yang sebelumnya ditemukan oleh tim yang sama (NLRP7, ditemukan pada tahun 2006 dan MEI1, TOP6BL dan REC114, ditemukan pada tahun 2018).
Investigasi internasional yang luas
Bekerja sama dengan tim Jacek Majewski, peneliti di RI-MUHC dan profesor genetika manusia di McGill, para peneliti melakukan pengurutan exome pada 75 pasien tidak terkait yang dirujuk oleh dokter dari seluruh dunia. Pasien-pasien ini memiliki setidaknya dua mola hidatidosa dan tidak memiliki mutasi pada gen yang terkait dengan kondisi ini yang dijelaskan sebelumnya.
Para peneliti kemudian memeriksa apakah pasien yang hasil tesnya negatif untuk mutasi biallelic (pada kedua alel gen) hanya memiliki satu alel cacat pada gen yang berperan dalam Meiosis I dan fungsi ovarium. Mereka menambahkan 240 pasien dengan bentuk kegagalan reproduksi lainnya – yang dirujuk terutama dari Klinik Keguguran Kehamilan Berulang MUHC, yang didirikan oleh Dr. William Baquet, dan Reseau des Maladies Trophoblastiques du Quebec, yang didirikan oleh Dr. Philippe Sauthier. Kelompok pasien kedua ini mengalami kehamilan mola dan setidaknya satu kali keguguran, atau setidaknya dua kali keguguran tanpa kehamilan mola.
Mereka menemukan bahwa 14% hingga 28% dari pasien ini memiliki satu alel cacat yang paling umum terjadi pada pasien dengan setidaknya dua kehamilan mola.
“Data kami menunjukkan bahwa varian monoalel ini dapat berkontribusi, bersama dengan faktor lain, terhadap kerentanan genetik pasien terhadap kegagalan reproduksi. Penelitian kami memberikan penjelasan tentang peningkatan frekuensi tahi lalat androgenik pada usia ibu lanjut,” jelas Prof. Langsing.
Penulis penelitian menjelaskan bahwa “pasien dengan varian monoalel pada gen ini dapat hamil dan memiliki anak yang sehat; namun, mereka berisiko lebih besar mengalami infertilitas, kegagalan ovarium prematur, dan kehilangan reproduksi dibandingkan perempuan pada populasi umum.”
Memodelkan asal usul tahi lalat
Untuk lebih menjelaskan mekanisme yang mendasari masalah kesehatan dan reproduksi ini, para peneliti memodelkan penyakit tersebut pada tikus yang tidak memiliki gen HFM1.
“Kami mengamati beberapa cacat yang mempengaruhi perkembangan meiosis, beberapa di antaranya sebelumnya diamati oleh tim kami pada tikus yang tidak memiliki gen Mei1, gen lain yang bertanggung jawab menyebabkan tahi lalat androgenetik berulang,” jelas Dr. Teruko Taketo, salah satu penulis senior studi tersebut, senior. ilmuwan di Program Kesehatan Anak dan Pembangunan Manusia di RI-MUHC dan Profesor di Departemen Bedah di Universitas McGill.
“Dalam penelitian ini, dengan menggunakan pencitraan sel hidup, kami dapat memvisualisasikan dan memahami untuk pertama kalinya bagaimana telur tikus yang kekurangan Hfm1 kehilangan semua kromosomnya.”
Para penulis menekankan bahwa identifikasi mekanisme yang sama pada dua model tikus mendukung kemungkinan terjadinya pembentukan tahi lalat androgenik pada manusia.
Tahi lalat androgenetik dideskripsikan pada tahun 1977. Saat ini, kami dapat menjelaskan dengan lebih baik kepada pasien asal usul konsepsi menyimpang ini dan asal mula tahi lalat androgenik,” kata Prof. Langsing.
Informasi lebih lanjut: Mariam Rezaei dkk, Cacat Meiosis I Berkontribusi pada Mola Hidatidosa Androgenik, Jurnal Investigasi Klinis (2024). DOI: 10.1172/JCI170669
Disediakan oleh Universitas McGill
Kutipan: Penemuan Gen Kehamilan Molar Baru Meningkatkan Frekuensi pada Wanita Di Atas 35 Tahun (2024, 18 November) Diakses pada 18 November 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-11-discoveri-genes-molar-pregnancies- insiden.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/