Kredit: Domain Publik Unsplash/CC0
Para peneliti telah mengembangkan pendekatan baru yang dapat mengidentifikasi dan mengkarakterisasi interaksi varian genetik yang terkait dengan peningkatan risiko penyakit Parkinson dengan lebih baik, sehingga meningkatkan pemahaman tentang heritabilitas genetik penyakit tersebut, menurut sebuah penelitian terbaru yang diterbitkan di Brain.
“Persisnya bagaimana varian pada tingkat genotipe bekerja sama untuk memengaruhi risiko penyakit sebagian besar telah diabaikan. Ini adalah alat pertama yang membantu mengidentifikasi dan kemudian mengkarakterisasi interaksi varian-varian pada tingkat genom,” kata Bernabe Ignacio Bustos, Ph.D. ., rekan pascadoktoral di laboratorium Dimitri Krainc, MD, Ph.D., Profesor Lingkungan Aaron Montgomery dan ketua Departemen Neurologi Ken dan Ruth Davee, dan rekan pertama dari belajar.
Penyakit Parkinson berdampak pada lebih dari enam juta orang di seluruh dunia, menurut Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research, dan terjadi ketika populasi neuron tertentu kehilangan kemampuannya untuk membuat dopamin, yang berdampak pada pergerakan.
Mengidentifikasi pemicu genetik penyakit ini telah lama menjadi prioritas bidang ini: beberapa gen saat ini diketahui menyebabkan penyakit Parkinson, dan 94 varian risiko genetik telah diidentifikasi dari studi asosiasi genom sebelumnya. Meskipun ada kemajuan, penelitian ini hanya mampu mengidentifikasi sekitar sepertiga penyebab genetik penyakit Parkinson, kata Bustos.
“Sebagian besar dari apa yang kita ketahui tentang faktor genetik yang diidentifikasi dari studi asosiasi genom penyakit Parkinson berasal dari penelitian yang menganggap faktor-faktor ini bertindak secara independen untuk meningkatkan risiko penyakit Parkinson,” kata Bustos. “Studi-studi ini mengabaikan kemungkinan bahwa varian genetik mungkin bekerja dalam kombinasi satu sama lain atau berinteraksi satu sama lain untuk mengubah peluang seseorang terkena penyakit ini.”
Menurut Bustos, studi asosiasi genom saat ini tidak memiliki ukuran kohort besar yang diperlukan untuk mencapai kekuatan statistik yang diperlukan untuk mempelajari interaksi varian-varian—juga disebut epistasis, atau ketika ekspresi satu gen dimodifikasi oleh ekspresi satu atau satu gen. lebih banyak gen lainnya.
Untuk mengatasi kesenjangan ini, para peneliti mengembangkan pendekatan skrining epistasis seluruh genom, yang disebut interaksi varian-varian melalui ambang batas variabel (VARI3), untuk menganalisis interaksi varian genetik di seluruh genom dan menentukan bagaimana kontribusinya terhadap risiko penyakit Parkinson.
Distribusi luas genom interaksi SNP-SNP yang diamati di seluruh kelompok penemuan IPDGC GWAS. Circos plot menunjukkan 95 interaksi yang diperoleh dari VARI3 melintasi kromosom 1-22 dari kohort IPDGC GWAS. Tautan kuning menunjukkan interaksi yang tidak signifikan. Lingkaran biru menunjukkan wilayah yang diperbesar 300x, berisi tautan merah yang menggambarkan 14 interaksi signifikan setelah koreksi Bonferroni dan gen di dekatnya. Kredit: Alejandro Cisterna-Garcia dkk
“Alih-alih pendekatan berbasis hipotesis yang berfokus hanya pada sejumlah kecil varian atau gen, VARI3 memungkinkan pengguna untuk melihat semua varian di seluruh genom. Hal ini dilakukan dengan mengotomatiskan pemilihan serangkaian varian utama berdasarkan frekuensi alel tinggi. dan hubungannya dengan risiko penyakit, lalu menguji interaksi varian primer ini terhadap semua varian di seluruh genom.
“Fitur lain yang membuat jalur pipa ini unik adalah bahwa ia memperkenalkan alat khusus, rasio dua lokus terhadap odds (TLTO), yang memungkinkan kita menafsirkan risiko yang terkait dengan kombinasi genotipe berbeda yang terlihat antara dua varian, bukan hanya varian tunggal yang terlibat. dalam interaksi epistatik, “kata Bustos.
Dalam studi tersebut, para peneliti merancang dan menggunakan VARI3 dengan kumpulan data gabungan yang terdiri dari 14 kelompok pasien keturunan Eropa bekerja sama dengan anggota Konsorsium Genomik Penyakit Parkinson Internasional, dan mengidentifikasi 14 interaksi varian genetik yang terkait dengan peningkatan risiko penyakit Parkinson secara signifikan.
Selanjutnya, dengan menggunakan empat dataset penyakit Parkinson independen, para peneliti mengidentifikasi profil risiko kombinasi genotipe yang terkait dengan pola ekspresi spesifik kombinasi genotipe yang tumpang tindih.
Analisis lebih lanjut juga menunjukkan bahwa efek epistatik pada penyakit Parkinson dari varian tersebut diamati pada pasien keturunan Eropa dan penduduk asli Amerika.
“Ini menarik karena kita tidak hanya melihat bahwa varian bekerja sama untuk meningkatkan risiko penyakit Parkinson, namun kita juga mulai melihat bahwa kombinasi genotipe yang berbeda dalam hubungan epistatik memengaruhi cara gen diekspresikan,” kata Bustos.
Temuan ini menunjukkan bagaimana varian genetik bekerja sendiri-sendiri dan bersama-sama untuk mempengaruhi risiko penyakit Parkinson, yang dapat menjadi masukan bagi pengembangan target terapi baru atau biomarker untuk menentukan risiko penyakit.
Menurut Bustos, timnya bertujuan untuk mengkonfirmasi temuan mereka di laboratorium untuk memahami secara pasti bagaimana interaksi ini berdampak pada sel dan berkontribusi terhadap risiko penyakit dan bagaimana interaksi genetik ini memengaruhi orang-orang dari latar belakang ras dan etnis yang berbeda.
“Tujuan kami adalah menggunakan informasi ini untuk membangun alat prediksi risiko yang menggabungkan temuan genetik ini dengan faktor risiko lain yang diketahui, yang dapat membantu dokter memprediksi risiko penyakit Parkinson seseorang dengan lebih akurat dan memberikan saran atau perawatan yang dipersonalisasi,” kata Bustos.
Informasi lebih lanjut: Alejandro Cisterna-Garcia dkk, Analisis epistasis seluruh genom mengungkapkan sinyal epistatik signifikan yang terkait dengan risiko penyakit Parkinson, Brain (2024). DOI: 10.1093/otak/awae398
Informasi jurnal: Otak Disediakan oleh Northwestern University
Kutipan: Pendekatan baru menunjukkan dengan tepat varian genetik yang terkait dengan risiko penyakit Parkinson (2025, 6 Januari) diambil pada 6 Januari 2025 dari https://medicalxpress.com/news/2025-01-approach-genetic-variants-linked-parkinson.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Terlepas dari transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
ADVERTISEMENT:
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru