Plot solar flare menunjukkan spektrum PGV dan VUS pada pasien kanker pankreas. Lingkaran dalam: Jumlah pasien yang merupakan pembawa PGV, hanya pembawa VUS, baik pembawa PGV maupun VUS dalam panel gen (tipe liar); Lingkaran tengah: daftar gen yang terkena PGV pada 37 peserta; Lingkaran luar: spektrum VUS pada panel gen pembawa dan non-pembawa PGV. *Satu pasien pembawa CHEK2 PGV dan satu pasien pembawa ATM PGV tidak menunjukkan VUS, namun dianggap bersama dengan pasien pembawa CHEK2 dan ATM PGV lainnya yang juga pembawa VUS. Kredit: Laporan Ilmiah (2024). DOI: 10.1038/s41598-024-71884-4
Kanker pankreas baru-baru ini dimasukkan dalam daftar penyakit yang statistiknya diterbitkan secara berkala oleh Institut Kanker Nasional Brasil (INCA). Meskipun ini bukan jenis kanker yang paling umum, angka kematiannya yang tinggi menjadikannya salah satu penyebab utama kematian akibat kanker di Brasil, sebagian karena keterlambatan diagnosis.
“Sungguh menakjubkan betapa sedikitnya data yang tersedia mengenai penyakit ini di Brazil dan bahkan di Amerika Latin secara keseluruhan.” Belum ada penelitian mengenai kanker pankreas yang melibatkan pasien di Brazil, karena kejadiannya di negara ini rendah dibandingkan dengan kanker payudara dan paru-paru, misalnya. Namun, ini adalah jenis kanker dengan tingkat kematian tertinggi dan membunuh dengan sangat cepat,” kata Livia Muñoz Rodríguez, peneliti di São Paulo State Cancer Institute (ICESP) dengan gelar Ph.D. di bidang onkologi di School of Kedokteran Universitas São Paulo (FM-USP).
Memimpin tim yang terdiri dari peneliti lain di ICESP serta kolaborator di Departemen Kedokteran Forensik, Bioetika, Kedokteran Kerja dan Kedokteran Fisik dan Rehabilitasi FM-USP dan Institut Penelitian dan Pendidikan D'Or (IDOR), Rodrigues melakukan studi perintis terhadap 192 pasien dengan duktal adenokarsinoma pankreas yang dirawat di ICESP antara tahun 2018 dan 2022 dengan biaya SUS (Sistema Unico de Saude), jaringan kesehatan masyarakat Brasil. Adenokarsinoma duktal pankreas adalah jenis kanker pankreas yang paling umum.
Para ilmuwan menggunakan pengurutan DNA genom untuk mencari perubahan pada 113 onkogen – gen yang dapat menyebabkan kanker jika bermutasi atau diaktifkan secara tidak normal – dalam bentuk varian germline patogen (PGV), yang merupakan mutasi bawaan.
Mereka menemukan bahwa 6,25% dari sampel penelitian (12 pasien) memiliki PGV pada gen yang diketahui merupakan predisposisi kanker pankreas, sementara 13% (25 pasien) memiliki PGV pada gen yang terkait dengan kanker pankreas hingga batas tertentu atau sebelumnya tidak terkait dengan kanker pankreas. penyakit.
“Kami tidak memilih sampel berdasarkan riwayat kanker keluarga, dan itu adalah salah satu kekuatan penelitian kami.” Selain itu, pasien yang termasuk di dalamnya lahir di hampir seluruh wilayah Brasil, satu-satunya pengecualian adalah wilayah Utara: 125 lahir di Tenggara, 65 di Timur Laut, empat di Selatan, dan empat di Barat Tengah,” kata Rodríguez.
Studi ini dipublikasikan di jurnal Scientific Reports.
“Penelitian ini inovatif dalam dua hal. Pertama, mencakup perwakilan dari populasi Brasil, yang multietnis dan belum pernah menjadi subjek penelitian kanker pankreas. Inovasi kedua adalah deteksi kami terhadap perubahan gen yang telah menyebabkan kanker pankreas. yang sebelumnya tidak pernah dikaitkan dengan penyakit ini mungkin ada atau tidak pasti ada – kami belum dapat mengatakan dengan pasti bahwa diperlukan lebih banyak lagi penyakit ini penelitian,” kata María Azevedo Koike Folgeira. penulis terakhir artikel dan profesor di Departemen Radiologi dan Onkologi FM-USP.
Dia secara khusus tertarik pada dua gen yang terkait dengan penyakit ini sampai batas tertentu. Mereka melindungi telomer, ujung kromosom yang memungkinkan sel membelah tanpa kehilangan gen.
“Kedua gen ini mungkin ada hubungannya dengan melanoma. Kami belum menemukan kaitannya dengan kanker pankreas, tapi kami akan menyelidiki hal ini lebih lanjut,” ujarnya.
Ia juga menyebutkan beberapa alasan mengapa penelitian ini dinilai sangat penting. “Kita berada di era pengurutan genetik dan kita sedang menemukan penyebab kanker, di antaranya adalah mutasi genetik bawaan yang mungkin mendasari kecenderungan penyakit ini. Banyak penelitian terhadap orang Eropa, Amerika, dan Asia telah dipublikasikan, tetapi baru sekarang kita melakukannya. melakukan penelitian terhadap populasi besar yang multietnis dan tercampur secara genetik seperti orang Brasil,” katanya Apakah dia.
Penelitian di Amerika dan Eropa menunjukkan perbedaan etnis seperti prevalensi PGV yang lebih tinggi pada gen BRCA1 dan BRCA2 di antara pasien Yahudi Ashkenazi. Brasil belum mengumpulkan statistik mengenai PGV yang terkait dengan kanker pankreas, namun tersedia data mengenai PGV yang terkait dengan kanker payudara, dan para peneliti menekankan perlunya mengisi kesenjangan ini dengan mempelajari lebih lanjut tentang populasi Brasil.
“Setidaknya 20% dari penelitian sebelumnya mengenai kanker pankreas pada orang Kaukasia melibatkan pasien yang dipilih berdasarkan riwayat keluarga, sehingga meningkatkan kemungkinan bahwa para ilmuwan telah menemukan variasi dalam gen ini dengan penetrasi yang lebih tinggi.” Kami tidak memilih sampel kami berdasarkan riwayat keluarga, itulah sebabnya kami memiliki lebih sedikit pasien dengan varian patogen pada gen BRCA1 dan BRCA2.
“Selain itu, kami memiliki lima pasien dengan varian FANC, sebuah keluarga gen tertentu. Ini adalah temuan yang tidak biasa dan penting, namun jalan kami masih panjang untuk memahami perannya dalam kanker pankreas,” kata Rodriguez.
Menurut para peneliti, gen FANC menghasilkan protein yang memperbaiki DNA. “Sebagian besar gen yang kami temukan perubahannya mengkodekan protein perbaikan DNA, melakukan fungsi yang sangat penting,” kata Folgueira.
Diagnosis dini
Kelompok ini melangkah lebih jauh dengan mengurutkan eksom (wilayah genom yang mengkode protein) pada tumor dari enam pasien. Mereka berupaya menemukan perubahan yang berpotensi mencerminkan fungsi gen yang dimaksud.
“Kami mengurutkan sel darahnya, untuk melihat perubahan yang diwariskan, dan tumornya, untuk menyelidiki perubahan yang sudah terjadi yang menyebabkan keganasannya. Mengingat perubahan pada tumor tersebut, tidak mungkin untuk memastikannya. bahwa perubahan dalam darah bertanggung jawab atas penyakit. Kami fokus pada fungsinya,' katanya, menekankan hal itu kekhawatiran tentang kematian tumor jenis ini.
“Sebagian besar pasien kanker pankreas meninggal karena penyakit ini, jadi diagnosis dini adalah kuncinya. Mendeteksi perubahan ini dapat membantu pengobatan karena beberapa di antaranya merupakan target terapi. Misalnya, sudah ada obat yang efektif untuk perubahan BRCA1 dan BRCA2.”
Di AS, tambahnya, siapa pun yang mengidap kanker pankreas akan dirujuk ke konselor genetik dan menjalani tes genetik, sesuai dengan pedoman yang dikeluarkan oleh National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Di Brasil, tes genetik tidak ditanggung oleh SUS dan harus disetujui oleh rencana medis swasta atau perusahaan asuransi.
“Pemeriksaan dan tes untuk kanker pankreas mencakup pencitraan resonansi magnetik (MRI) atau ultrasonografi transendoskopi (menggunakan endoskopi dengan perangkat USG di atasnya). Keduanya membutuhkan biaya yang lebih mahal dibandingkan mamografi, misalnya. Dalam pandangan kami, studi efektivitas biaya diperlukan. untuk menentukan biaya skrining kanker pankreas, yaitu tinggi, diimbangi dengan penghematan karena diagnosis dini dan pengobatan pasien berisiko tinggi, ini adalah salah satu langkah kami selanjutnya,” kata Folgueira.
Rodrigues menunjukkan bahwa hanya 37 dari 192 pasien dalam sampel penelitian yang memiliki varian germline patogen di beberapa dari 113 gen yang diselidiki.
“Bagaimana dengan yang lain?” Ya, mereka tidak memiliki PGV pada gen yang kami lihat, namun setengah dari mereka adalah perokok dan 60% kelebihan berat badan atau obesitas. Oleh karena itu penting untuk menekankan pentingnya gaya hidup sehat dan menyadarkan masyarakat bahwa mereka harus berhenti merokok dan mengonsumsi alkohol seminimal mungkin, faktor-faktor ini dapat mempengaruhi statistik kanker pankreas,” ujarnya.
Informasi lebih lanjut: Livia Munhoz Rodrigues dkk, Prevalensi varian germline pada pasien kanker pankreas Brazil, Laporan Ilmiah (2024). DOI: 10.1038/s41598-024-71884-4
Kutipan: Peneliti Memetakan Varian Genetik yang Terkait dengan Kanker Pankreas pada Pasien Brasil (2024, 6 Desember) Diakses pada 6 Desember 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-12-genetic-variants-pancreatic-cancer-brazilian. html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/