Kredit: Proyek Otak Manusia
Para peneliti di Universitas Tel Aviv telah membuat penemuan yang dapat meningkatkan pemahaman kita tentang mutasi genetik dan perannya dalam perkembangan otak.
Penelitian yang bertajuk “Mutations Inherited Mutations in Activity-Dependent Neuroprotective Protein (ADNP): The Good, the Bad and the Ugly,” yang dipublikasikan di Genomic Psychiatry, menemukan bahwa tidak semua mutasi genetik berbahaya – beberapa di antaranya justru memberikan perlindungan terhadap gangguan perkembangan. .
Dipimpin oleh Profesor Ilana Gozes, direktur Laboratorium Elton untuk Neuroendokrinologi Molekuler, tim peneliti mengidentifikasi mutasi bawaan yang bersifat protektif pada gen protein neuroprotektif yang bergantung pada aktivitas (ADNP). Temuan ini menantang pandangan tradisional bahwa mutasi genetik pada ADNP selalu menimbulkan tantangan perkembangan.
“Saya kagum melihat bagaimana mutasi khusus ini benar-benar meningkatkan interaksi protein tertentu, sehingga berpotensi memberikan perlindungan terhadap gangguan perkembangan,” jelas Dr. Gozes. “Penemuan ini membuka perspektif baru tentang bagaimana kita melihat variasi genetik dan dampaknya terhadap perkembangan otak.”
Studi ini berfokus pada kasus unik di mana seorang ibu yang membawa mutasi ADNP menunjukkan perilaku adaptif di atas rata-rata, sementara anaknya, yang mewarisi mutasi protektif dan varian lainnya, memiliki kinerja lebih baik daripada yang biasanya terlihat dalam kasus serupa.
Temuan utama meliputi:
Mutasi pelindung (ADNP_Glu931Glifs*12) menciptakan situs interaksi protein tambahan. Peningkatan ini mengarah pada koneksi seluler yang lebih kuat dan peningkatan fungsi protein. Penemuan ini menunjukkan potensi pendekatan terapi baru untuk gangguan perkembangan saraf
Apa yang membuat temuan ini sangat menarik adalah bagaimana hal ini dapat mempengaruhi pendekatan kita terhadap terapi gen. Mungkinkah mutasi lain yang tampaknya berbahaya mempunyai manfaat yang tidak terduga? Bagaimana pengetahuan ini dapat diterapkan untuk mengembangkan pengobatan yang lebih efektif?
Shula Shazman, salah satu penulis penelitian ini, mencatat bahwa pemodelan komputer mereka mengungkapkan bagaimana mutasi pelindung ini memperkuat proses seluler utama. Wawasan ini menimbulkan pertanyaan menarik tentang potensi untuk mengidentifikasi mutasi pelindung serupa pada gen lain yang terkait dengan gangguan perkembangan saraf.
Penelitian ini memiliki implikasi langsung terhadap cara kita memahami dan menangani sindrom ADNP, suatu kondisi genetik langka yang memengaruhi perkembangan otak. Secara lebih luas, hal ini menantang kita untuk memikirkan kembali asumsi kita tentang mutasi genetik pada gangguan perkembangan saraf.
Penelitian ini menggunakan pemodelan komputer tingkat lanjut disertai observasi klinis yang dipimpin oleh psikiater, Prof. Joseph Levine. Hasilnya menunjukkan bagaimana bioinformatika modern dapat mengungkap keuntungan tak terduga dalam variasi genetik yang sebelumnya dianggap berbahaya.
Ke depan, penelitian ini membuka beberapa peluang menarik untuk penelitian lebih lanjut: seberapa umumkah mutasi protektif pada kondisi neurologis lain, dan dapatkah penemuan ini mengarah pada strategi terapi baru untuk gangguan terkait?
Informasi lebih lanjut: Illana Gozes dkk, Mutasi bawaan yang bersifat protektif pada protein neuroprotektif yang bergantung pada aktivitas (ADNP): yang baik, yang buruk dan yang jelek, Genomic Psychiatry (2024). DOI: 10.61373/gp024r.0079. url.genomicpress.com/45ek73de
Disediakan oleh Genomic Press
Kutipan: Mutasi genetik pelindung menawarkan harapan baru untuk memahami autisme dan perkembangan otak (2024, 14 November) Diakses pada 15 November 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-11-genetic-mutation-autism-brain html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.