DNA yang memiliki struktur heliks ganda dapat mengalami banyak mutasi dan variasi genetik. Kredit: NIH
Penelitian yang dilakukan oleh Baylor College of Medicine dan dokter di Texas Children's Hospital menghasilkan US Food and Drug Administration (FDA) memberikan Orphan Drug Designation untuk pengobatan developmental and epileptik encephalopathy (DEE) akibat syntaksin-binding protein 1 (STKSBP1) .mutasi.
Perawatan ini dikembangkan oleh Capsida Biotherapeutics dan disebut CAP-002. DEE yang disebabkan oleh mutasi STKSBP1 diperkirakan menyerang satu dari 26.000 anak di seluruh dunia. Hal ini terkait dengan kejang yang resistan terhadap pengobatan, keterlambatan perkembangan yang parah dan cacat intelektual, kelainan motorik, dan kematian mendadak yang tidak terduga pada epilepsi (SUDEP).
“Menerima penunjukan obat yatim piatu merupakan tonggak penting bagi program kami dan bagi pasien serta keluarga yang terkena dampak ensefalopati perkembangan dan epilepsi STKSBP1,” kata Peter Anastasiou, CEO Capsida Biotherapeutics.
“Tidak ada terapi pemodifikasi penyakit yang tersedia untuk gangguan yang menghancurkan ini, dan penghargaan ODD oleh FDA menandakan potensi signifikan yang ditunjukkan CAP-002 berdasarkan data nonklinis.”
CAP-002 adalah terapi gen IV baru dan pertama di kelasnya yang dirancang untuk mencapai ekspresi saraf protein STKSBP1 di seluruh otak sekaligus mengurangi penargetan hati secara signifikan. Saat ini sedang dalam studi yang mendukung IND.
Pada tikus dewasa yang kekurangan satu salinan fungsional gen STKSBP1, pemberian IV gen yang mengkode STKSBP1 menyelamatkan cacat fenotipik utama termasuk kejang, defisit motorik, dan gangguan kognitif, dengan cara yang bergantung pada dosis dan efek jangka panjang.
Studi yang dilakukan oleh Capsida dan Mingshan Xue, Ph.D., seorang profesor ilmu saraf, molekuler dan genetika manusia di Baylor dan anggota dari Cain Foundation Laboratory dan Duncan Institute for Neurological Research di Texas Children's Hospital, menunjukkan penyelamatan yang bergantung pada dosis. Fenotip neurologis ini bergantung pada suplementasi STXBP1 pada neuron di seluruh otak dan pada tingkat yang tidak dapat dicapai dengan serotipe tipe liar seperti AAV9.
“Tonggak sejarah ini membawa kami selangkah lebih dekat ke tujuan kami untuk mengubah kehidupan orang-orang yang hidup dengan ensefalopati epilepsi dan perkembangan STXBP1,” kata Swati Tole, MD, kepala petugas medis di Capsida. “Kami berkomitmen untuk memajukan CAP-002, dengan pengajuan IND kami pada paruh pertama tahun 2025, dan menghadirkan terapi gen baru kepada orang-orang dengan kebutuhan medis yang belum terpenuhi.”
Penunjukan obat yatim piatu oleh FDA dimaksudkan untuk mendorong pengembangan pengobatan untuk penyakit langka, yang didefinisikan sebagai penyakit yang mempengaruhi kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat.
ODD dapat memperpendek jalur pengembangan klinis melalui kolaborasi yang lebih erat dengan FDA dan kualifikasi potensial untuk program percepatan pengembangan. Penunjukan ini juga memberi perusahaan keuntungan tertentu, termasuk kredit pajak untuk uji klinis yang memenuhi syarat, pembebasan biaya pengguna, dan potensi eksklusivitas pasar selama tujuh tahun setelah mendapat persetujuan FDA.
Disediakan oleh Fakultas Kedokteran Baylor
Kutipan: FDA Memberikan Penunjukan Obat Yatim Piatu untuk Potensi Pengobatan Ensefalopati Perkembangan dan Epilepsi STKSBP1 (2024, 15 November) Diakses pada 15 November 2024, dari https://medicalkpress.com/nevs/2024-11-fda-grants-orphan-drug -potensi .html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Kecuali untuk transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
