Peneliti Alexander Hoischen dan Lisenka Vissers dari pusat medis universitas Radboud. Kredit: @radboudumc
Konsorsium Eropa untuk Memecahkan Penyakit Langka yang Belum Terpecahkan telah menunjukkan pentingnya kolaborasi internasional untuk mengatasi kebutuhan medis yang belum terpenuhi dalam diagnosis penyakit langka. Lebih dari 500 pasien Eropa dengan kondisi yang tidak diketahui telah menerima diagnosis melalui penelitian genetik baru. Ini termasuk pasien dengan kelainan neurologis langka, cacat intelektual parah, penyakit otot, dan kanker saluran cerna herediter.
Diagnosis ini dicapai melalui kolaborasi ekstensif Eropa, yang dipimpin oleh para peneliti dari Universitas Tübingen, pusat medis universitas Radboud, dan Pusat Analisis Genomik Nasional di Barcelona.
Suatu penyakit dianggap langka di Uni Eropa jika kurang dari lima dari 10.000 orang mengidap penyakit tersebut. Dari 7.000 penyakit langka, setidaknya 70% disebabkan oleh faktor genetik. Karena penyakit ini sangat langka, sulit untuk menentukan penyebab pastinya melalui DNA, meskipun banyak anggota keluarga yang menderita penyakit tersebut.
Para peneliti kini telah mampu mendiagnosis sejumlah pasien dan keluarga di Eropa dengan penyakit genetik langka mereka. Ini termasuk kelainan neurologis langka, sindrom malformasi dan disabilitas intelektual, penyakit neuromuskular langka, dan dugaan sindrom risiko kanker keturunan.
Secara total, para peneliti menganalisis ulang data genom yang ada dari 6.447 pasien dan 3.197 anggota keluarga yang tidak terkena dampak. Berkat penelitian ini, 506 pasien dan keluarganya mendapat diagnosis. Untuk 15% pasien, terdapat petunjuk mengenai kemampuan tindakan, pada beberapa pasien termasuk pengobatan; dalam kasus lain, diagnosis memberikan kejelasan bagi pasien dan keluarganya.
Hasil ini telah dipublikasikan di Nature Medicine.
Diagnosis ini dimungkinkan oleh Solve-RD, sebuah kolaborasi besar Eropa yang melibatkan 300 ahli dari 12 negara Eropa dan Kanada. Dipimpin oleh para peneliti dari Universitas Tübingen, pusat medis universitas Radboud, dan Pusat Analisis Genomik Nasional (CNAG) di Barcelona, para ahli ini melakukan analisis ulang menyeluruh terhadap data genetik pasien. Mereka bekerja dalam Jaringan Referensi Eropa (ERN) yang fokus pada penyakit langka tertentu.
Berkat kerangka ini, tidak lagi menjadi masalah apakah pasien dengan kondisi langka ditemui di Belanda, Jerman, atau Prancis. Metode untuk mencapai diagnosis sekarang sama di semua tempat. Hal ini tidak terjadi dengan mudah.
Para ahli harus menyepakati metode analisis untuk setiap kondisi, misalnya gen dan jenis varian mana yang perlu diperiksa. Tantangan logistik dan perundang-undangan serta peraturan nasional juga memberikan dampak yang besar.
cetak biru
Inisiatif ini, berdasarkan kerangka tinjauan ahli dua tingkat proyek Solve-RD, memberikan pendekatan terstruktur untuk mendiagnosis dan berpotensi mengobati penyakit langka. Kerangka kerja ini memungkinkan analisis ditinjau oleh para ahli dari berbagai bidang, seperti genetika klinis dan ilmu data, sehingga meningkatkan akurasi diagnostik.
Pendekatan ini diperluas melalui Aliansi Penelitian Penyakit Langka Eropa (ERDERA), sebuah kemitraan penyakit langka baru yang dikoordinasikan oleh INSERM, Perancis, dengan lebih dari 180 organisasi termasuk ilmuwan utama dari Solve-RD.
Percepatan lebih lanjut diagnosis pasien penyakit langka menjadi salah satu tujuannya. Dengan mengumpulkan data dari kelompok pasien yang lebih luas dan berkolaborasi dengan pusat medis tambahan di Eropa, EDERA bertujuan untuk memberikan diagnosis kepada mereka yang belum terdiagnosis, sehingga meningkatkan dampak penelitian penyakit langka.
Di dalam EDERA, Universitas Tübingen memimpin jalur diagnostik Jaringan Penelitian Klinis, bekerja kembali bersama tim dari Radboudumc, Barcelona, dan lainnya di seluruh Eropa. Hal ini mencakup peningkatan analisis ulang data pasien dari 10.000 menjadi lebih dari 100.000 kumpulan data penyakit langka, dan mencakup kondisi genetik langka yang lebih luas.
Penelitian ini juga menekankan penggunaan teknik-teknik canggih seperti pengurutan genom yang sudah lama dibaca, pemetaan genom optik, dan pengurutan RNA untuk mempercepat diagnosis pada kondisi langka yang belum terselesaikan.
Holm Graessner, koordinator Solve-RD mengatakan, “Pendekatan Solve-RD untuk menganalisis ulang data dari pasien penyakit langka yang belum terpecahkan berhasil dan menghasilkan diagnosis pada lebih dari 500 pasien. Ini merupakan langkah maju yang besar dan tonggak sejarah bagi penelitian penyakit langka.” di Eropa. Kami akan melanjutkan dan meningkatkan pendekatan ini di EDERA untuk memberikan diagnosis kepada lebih banyak pasien dan keluarga di seluruh Eropa.”
Lisenka Vissers, Profesor Translational Genomics dan peneliti utama dari Radboudumc, mengatakan, “Kami melakukan analisis ulang besar-besaran terhadap sejumlah besar data pasien. Hal ini memungkinkan kami menemukan kesamaan dan menarik kesimpulan. Kami bahkan kini mampu memberikan diagnosis untuk seorang pasien yang telah sakit selama 20 tahun dan telah berpartisipasi dalam banyak penelitian.”
Alexander Hoischen, Profesor teknologi Genomik untuk penyakit yang dimediasi kekebalan dan menular serta peneliti utama di Radboudumc mengatakan, “Fakta bahwa kita telah mencapai hal ini adalah contoh unik dari kekuatan kolaborasi. Ini merupakan langkah maju yang besar dalam kerja sama Eropa, dan ini adalah sebuah kemajuan besar dalam kerja sama Eropa. hanya permulaan.
“Meskipun kami belum membuat penemuan baru dan diagnosis ini berasal dari data dan analisis yang ada, kami berharap dapat membantu lebih banyak pasien di tahun-tahun mendatang. Awalnya dengan membuat diagnosis, tapi mudah-mudahan juga dengan pengobatan yang memungkinkan.”
Informasi lebih lanjut: Analisis ulang genom terhadap sumber penyakit langka di seluruh Eropa menghasilkan diagnosis baru, Nature Medicine (2025). DOI: 10.1038/s41591-024-03420-w
Disediakan oleh Universitas Radboud
Kutipan: Hasil analisis ulang genetik pada lebih dari 500 pasien yang menerima diagnosis (2025, 17 Januari) diambil 17 Januari 2025 dari https://medicalxpress.com/news/2025-01-genetic-reanalisis-results-patients-diagnosis.html
Dokumen ini memiliki hak cipta. Terlepas dari transaksi wajar untuk tujuan studi atau penelitian pribadi, tidak ada bagian yang boleh direproduksi tanpa izin tertulis. Konten disediakan untuk tujuan informasi saja.
Keluarga Bahagia
pekerjaan demi keluarga
ADVERTISEMENT:
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah king slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
matahari88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://matahari88slot.com/
mama88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mama88.asia/
loker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://loker88.biz/
line88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://line88.social/
lelang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lelang88.asia/
legend88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://legend88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.org/
laundry 88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://laundry88.net/
kota88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kota88.asia/
kawat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kawat88.net/
kakaotalk permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kakaotalk.pro/
kaca88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kaca88.asia/
jualbeli88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jualbeli88.com/
indonesiafc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indonesiafc88.com/
indofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://indofood88.com/
guru88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://guru88.asia/
grabpay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grabpay88.org/
grab88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://grab88.info/
gopay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gopay88.info/
gold88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gold88.asia/
gofood88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gofood88.com/
gelas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gelas88.info/
eth88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://eth88.org/
emas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://emas88.biz/
blockchain88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://blockchain88.net/
baik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik888.net/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.info/
anorganik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://anorganik88.com/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen96.net/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.info/
panen96 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panen69.asia/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.info/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.asia/
samsung88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://samsung88.asia/
raksasa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://raksasa88.info/
iphone88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://iphone88.asia/
gm88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://gm88.news/
selot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://selot.biz/
topdewa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://topdewa88.com/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.org/
ebook88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://ebook88.net/
sensor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sensor88.asia/
mpo2288 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://mpo2288.net/
lembaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lembaga88.net/
inti88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://inti88.biz/
dokumen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://dokumen88.com/
baik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://baik88.asia/
bagus888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bagus888.asia/
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tiktok888.info/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.net/
registrasi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://registrasi88.com/
pstmi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pstmi88.com/
lionsclubs88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://lionsclubs88.com/
kompas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kompas88.asia/
jeruk333 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jeruk333.com/
james88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://james88.net/
fb888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fb888.site/
detik888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://detik888.asia/
david88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://david88.net/
danautoba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://danautoba88.com/
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://tebar88.asia/
slotbom777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotbom777.asia/
padi88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi88.com/
padi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://padi77.asia/
muara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara88.asia/
muara77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://muara77.asia/
maxwin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://maxwin777.asia/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.org/
bigpot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bigpot888.net/
sumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo88.net/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.org/
sumo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sumo77.net/
sjo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo88.asia/
sjo77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sjo77.asia/
kudetabet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudetabet88.asia/
kudeta99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta99.asia/
kudeta988 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta988.com/
kudeta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kudeta88.asia/
fufufafa permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://fufufafa.org/
bahagia88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia88.org/
bahagia77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://bahagia77.club/
angin777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://angin777.inf/
sunda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://sunda88.org/
slotcc88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://slotcc88.com/
poskobet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://poskobet88.com/
nuri88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://nuri88.asia/
janjiwin88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://janjiwin88.com/
top99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top99.asia/
top888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://top888.info/
terbaik99 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik99.com/
terbaik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://terbaik88.asia/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.org/
pornhub88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://pornhub88.com/
plastik88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://plastik88.com/
partai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://partai88.asia/
panas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://panas88.info/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.net/
minimal88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://minimal88.com/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.net/
merk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://merk88.com/
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://kdwapp.com/
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://jebswagstore.com
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://demoslotgacor.pro
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama https://situsslotterbaru.net
slot demo gacor
akun demo slot gacor
akun slot demo gacor
akun demo slot pragmatic
akun slot demo pragmatic
akun slot demo
akun demo slot
situs slot terbaru
slot terbaru
